Cisztás fibrózis – a rózsa, ami tele van tövisekkel

Forrás: Thinkstock -
betegség genetikai elváltozások genetika egészség cisztás fibrózis
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Hatvanöt rózsának nevezik leggyakrabban a cisztás fibrózist, mely hazánkban is többeket érintő, kellemetlen betegség – ráadásul örökölhető is.

Hazánkban hatszáz betegről tudni

Bár meglehetősen ritka betegségről van szó, a cisztás fibrózisnak már beceneve is van, sixty-five roses, azaz hatvanöt rózsa. Az elnevezés Kaliforniában született, ahol egy kórházban a cisztás fibrózisos gyermek betegek nem tudták kimondani a kór nehéz megnevezését, ezért egy hasonló, ám érthető névre cserélték. Európában az egyik leggyakrabban öröklött genetikai betegségről van szó, melyet valószínűleg minden huszonötödik európai ember hordoz – ám ahhoz, hogy valaki valóban megbetegedjen, mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént.

Forrás: Thinkstock

A betegség tünetei

A cisztás fibrózis változatos tünetekkel jelentkezhet, mivel többféle szervet is érinthet. Az enyhe formától a súlyosig többféle módon okozhat problémákat: mivel a szervezet mirigyei sokkal sűrűbb váladékot termelnek, mint az megszokott, a tüdőben, hasnyálmirigyben, illetve a szaporító szervek működésében is elakadások lépnek fel. Gyakori a tüdőgyulladás, a fertőzések, a nem múló hörghurut, az emésztési panaszok, a cukorbetegség, de a meddőség is. Jellemző tünet a verejték magas sótartalma, amitől sókristályok jelenhetnek meg a betegek bőrén, illetve újszülötteknél a bélelzáródás. A legsúlyosabb eseteknél egyszerre érintettek a belek, a hasnyálmirigy és a tüdő is, míg az enyhébb formánál előfordul, hogy például csak a meddőség szerepel a tünetek között.

Miért alakul ki cukorbetegség és meddőség?

A hasnyálmirigy által termelt enzimek kulcsfontosságúak az emésztés során, többek között az általuk is lebontott táplálék képes felszívódni később a bélben. Ha a cisztás fibrózis érinti ezt a szervet is, akkor a túl sűrű váladék miatt a hasnyálmirigy kis csatornái eldugulhatnak, ami nemcsak a szövetek károsodását okozza, de az emésztést és a fontos tápanyagok felszívódását is megnehezíti, ráadásul gyakran alakul ki cukorbetegség is. Sajnos gyakori a meddőség is, nőknél a túl sűrű méhnyakváladék akadályozhatja a megtermékenyülést, férfiaknál pedig bizonyos mutációknál már gyermekkortól kezdve hiányozhat az ondóvezeték. Ez a probléma adja a férfi meddőség 1-2 százalékát, de ilyen esetekben például a lombikprogram sikeres lehet.

Forrás: Thinkstock

Gyógyíthatatlan betegség

A betegség sajnos egyelőre nem gyógyítható, a tünetek viszont a modern gyógyszerek segítségével kezelhetők. A későbbi életminőség megfelelő kialakításához a korai diagnózis nagyon fontos, ahogy a rendszeres orvosi konzultáció is. A tüdőt érintő fertőzések ellen antibiotikumokkal küzdenek, illetve egy speciális gyógytorna segítségével stimulálható a légzés és karban tartható a tüdőkapacitás. Emésztőszervi gondok esetén az enzimek nagy része is pótolható tabletták segítségével, a meddőség pedig szintén kezelhető lehet.

A depresszió veszélyesebb, mint gondolnád!http://www.life.hu/drlife/20140814-a-depresszio-es-az-ongyilkossagok-elkovetese-kozott-nagy-az-osszefugges.htmlBár egyre többen ismerik fel saját életükben a depresszió okozta súlyos rombolást, még mindig nem kap elég figyelmet a betegség. Pedig, ha a beteg és a beteg környezete is időben ismerné fel a tüneteket, akkor akár súlyos tragédiák is megelőzhetőek lennének. A Life.hu szakértőjét, Gazdag Enikő pszichológust kérdezte a témában.Dr. LifeThinkstockAz Ebola hatásos ellenszere a szappan?http://www.life.hu/drlife/20140813-az-ebola-2014-tavaszan-jelentkezett-nyugat-afrikaban.htmlAmíg kontinenshatárokon, vagy legalábbis országhatáron kívül dúl a járvány, nem igazán valós a fenyegetettség érzése. A Life.hu a fertőző betegség kitörése óta figyelemmel kíséri annak útját és a legfontosabb állomásokat.Dr. Life--Gyomorszelídítő gyógynövények - ezeket fogyaszd háborgás eseténhttp://www.life.hu/drlife/20140812-gyomorrontasra-fertozesekre-gyogynovenyes-segitseg-lehet-a-kamilla-aprobojtorjan-fahej-afonya.htmlA nyár lazulós hetei alatt válogatás nélkül esszük, ami jólesik, és csak akkor kapunk észbe, amikor a rendetlenkedő gyomrunk jelez. Ha már megtörtént a baj, nem kell tétlenül várnunk, hogy elmúljon, néhány természetes fortély segíthet.Dr. LifeOrigo

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.