PKU, az alattomosság három betűje: minden ötvenedik ember hordozza magában a hibás gént

betegség gén újszülött
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök – ezek a fenilketonuria (PKU) tünetei. A betegség gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást, akár fogyatékosságot is okozhat.

A gyógyíthatatlan aminosav-anyagcserezavar betegségben szenvedők szervezetében felhalmozódik a lebontatlan fenilalanin, amely nemcsak gyors lefolyású idegrendszeri és agyi károsodást okozhat, de kezelése nélkül már az első évben jelentősen csökken az intelligenciaszint, az ötödik év végére pedig az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás is kialakul. Ha idejében felfedezik a betegséget, egy komoly lemondásokkal járó, szigorú diétával, valamint rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével teljes életet élhetnek a betegek.

Bárkiben ott lehet

A betegség alattomos: nem jár hirtelen rosszulléttel, a látszólagos tünetmentességet viszont gyors leépülés követi. Aceton-szagú lehelet és bőr, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök: a fenilketonuria (PKU) késői tünetei ritkán tapasztalhatók, mivel 1975 óta Magyarországon is kötelező minden újszülöttön elvégezni az egyszerű vérvételből álló PKU-szűrést. A betegség kialakulásáért felelős hibás gént viszont bárki hordozhatja és tovább is örökítheti: erre nem terjed ki a kötelező vizsgálat, a privát szűrés pedig költséges.

Forrás: Thinkstock


A betegség recesszív módon öröklődik, két egészséges hordozó kapcsolatából 25%-os eséllyel születik beteg gyermek, hazánkban minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják a kórt.


Tilos minden, ami finom

Az érintettek szervezetében egy hibás gén miatt a legtöbb hétköznapi ételben is megtalálható fenilalanin lebontatlanul marad, vagy a normálistól eltérő úton alakul át. Ha a rendellenességet időben felismerik, megfelelő gondozással jó eredmény érhető el, azonban ha a szükséges diétát csak 3 éves kor után kezdik, az értelmi fogyatékosság kialakulása elkerülhetetlen.

„Az első két évben újra és újra el kellett magyarázni mindent a családnak és a baráti körnek, hogy miért nem adhatnak Milánnak még véletlenül sem semmilyen enni- és innivalót. 2014 augusztusától bölcsődébe került, ahová a feleségem mindennap beviszi a táblázat alapján már előre kiszámolt és elkészített ennivalót, és kitartóan elmagyarázza a nevelőknek és az összes többi gyermek szüleinek, hogy szépen kérjük, figyeljenek oda, mert komoly baj lehet belőle” – mesél a mindennapokról egy PKU-s kisfiú édesapja.

A PKU velejárója az életen át tartó, szigorúan fehérjeszegény diéta. A sertészsírt leszámítva csak növényi eredetű anyagok használhatók, de nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és gabonafélék (például zöldborsó, szárazbab), valamint az aszpartámmal édesített termékek (például a rágó) és az olajos magvak sem fogyaszthatók.

Forrás: Thinkstock



„A szervezet egészséges fenntartásához a szigorú diéta mellett rendszeres kontrollvizsgálatok is szükségesek: három hónapos korig kéthetente, 14 éves korig pár havonta, 14 éves kor felett pedig évente. Az étrend összeállítása képzett szakorvos és dietetikus feladata, de a sikerhez nélkülözhetetlen a szülők aktív együttműködése is. Itthon csak két gondozó működik, ezért komoly nehézséget okozhat önmagában az is, hogy eljussanak a vizsgálatokra. És persze nem könnyű megértetni egy kisgyerekkel, hogy a legjobb barátjától sem fogadhat el egy rágót vagy egy szelet csokit, de még üdítőt sem, mert az számára ártalmas lehet” – szögezi le Kovács Péter, a Magyarországi PKU Egyesület elnöke.

Az érintettség országonként változó, hazánkban 10-15 ezer újszülöttből egy, de Skóciában például 5300, Írországban pedig 4500 csecsemőből egy születik PKU-val.


Ha egy baba PKU-sként születik, fokozottan kell ügyelni az anyatejes táplálásra is, mert, bár nem tilos, (sőt ajánlott), az anyatej nagyon magas fehérje- és fenilalanintartalmú, ezért maximum 300 ml juthat belőle a kicsi szervezetébe.

Könnyek között vallott betegségéről Avril Lavignehttp://www.life.hu/drlife/20150630-avril-lavigne-elsirta-magat-amikor-betegsegerol-a-lyme-korrol-beszelt.htmlÉlő adásban sírta el magát az énekesnő, amikor betegségéről és a vele járó tortúráról beszélt az ABC News televíziós csatornának.Dr. Life--Nemi betegséget kaptak el papírpénztőlhttp://www.life.hu/drlife/20150628-papirpenztol-lettek-nemi-betegek-a-banki-alkalmazottak.htmlEgy igen furcsa történet járta be a kínai médiát. Két, Vencsu városában dolgozó banki alkalmazott azt állítja, nemi betegségüket fertőzött bankjegyektől kapták el. Dr. Life--Így még sosem mesélte el a betegsége történetét Cinthya Dictatorhttp://www.life.hu/drlife/20150627-cinthya-dictator-igy-meg-sosem-meselte-el-a-betegseget.html"2007-ben, 17 évesen egy utcai incidens alkalmával több belső sérülés mellett lejött az arcomról a bőr. Másnap vettem észre, hogy egy csomó alakult ki a nyakamon, és bár nem tulajdonítottam neki különösebb jelentőséget, mert azt gondoltam, a sérülésem miatt keletkezett, elmentem a kórházba. Ott mintát vettek belőle, ellenőrizték" - így kezdte történetét a fiatal lány.Dr. Life--Betegség miatt 20 kilót fogyott a magyar énekeshttp://www.life.hu/drlife/20150611-bebe-a-black-ii-black-enekese-betegseg-miatt-fogyott-husz-kilot-es-eletmodvaltasba-kezdett.htmlA Balck II Balck énekese, Bebe a betegségének köszönhetően kezdett életmódváltásba és most egészségesebb, mint valaha.Dr. LifeOrigoA betegség a sértődött lélek jajkiáltása - Születési hónapunkból kiderül, mire vagyunk hajlamosak?http://www.life.hu/drlife/20150611-szuletesi-honapunkbol-kiderul-milyen-betegseg-fog-nalunk-kialakulni.htmlKutatók megállapították, hogy a születési hónapunkból kiderül, milyen betegség fog nálunk a legnagyobb valószínűséggel kialakulni. Vajon lehetséges lehet ez?Dr. Life--Halálos betegség fenyegette Bozsek Márk testvéréthttp://www.life.hu/drlife/20150514-bozsek-mark-az-rtl-klub-baratok-kozt-szineszenek-testvere-rakbetegseggel-kuzdott-am-a-csoda-segitett.htmlA Barátok közt színésze először mesélt arról, milyen érzés volt, amikor megtudta, hogy testvére rákbeteg és akár el is vesztheti őt.Dr. LifeOrigo

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.