Hétköznapok egy ritka betegséggel: „Az egészséges társadalom okoz nekem gondot igazán”

2016.02.12. 19:05

Kriszti születése óta egy ritka genetikai betegséggel, a Williams-szindrómával él együtt. Nyitott, barátságos, közvetlen lány, akinek állapota ellenére van fogalma a világról és véleménye a kortársairól – szerinte vajmi keveset tudunk a ritka genetikai rendellenességekről.

Kriszti 32 éves, Williams-szindrómás lány. Születése után már látni lehetett, hogy valamivel másabb, mint a többi gyerek. „Eleinte lassú volt a mozgásfejlődése, az egyik orvos azzal nyugtatott minket, hogy csak lusta; a másik szerint bele kellett volna törődnünk abba, hogy pelenkáznunk kell élete végig, beszélni és járni sem tud majd” – kezdi mesélni Kriszti gyerekkorát az édesanyja, Zsuzsa. Krisztinek több egészségi problémája is volt már egészen kis korában: különálló sérvek, fülgyulladások, szívzörej – mindegyiket külön orvos kezelte. Nyolcéves korában testvérével és szüleivel Amerikába költöztek édesapja munkája miatt, ott diagnosztizálták a betegségét is. 

Forrás: Marton Szilvia/Origo

„Két éve éltünk már Amerikában, amikor eredetileg influenza miatt mentünk orvoshoz Kriszti vérnyomása az egekben volt, és ennek kapcsán elkerültünk a kardiológiára,  ahol az orvos gyanakodni kezdett a Williams-szindrómára – ekkor a lányom tízéves volt. Jókor voltunk jó helyen, mert addigra két veseartériája erősen beszűkült, így szinte azonnal meg kellett őt műteni. Ha ilyen adódik az ember életében, azt meg kell oldani, nem beleroskadni; nem volt olyan könnyű helyzet, mint ahogy most elmondom, át kellett gondolnunk, merre tovább” – folytatja Zsuzsa lánya történetét, Kriszti itt át is veszi tőle a szót. 

Az érintett lány fiatal éveiből is élénken emlékszik pár momentumra: „Amikor kicsi voltam, sokat fájt a hasam, négyéves koromban ettem először édességet, addig valamiért nem kívántam. Ahogy felnőttem, egyre több dolog történt velem.” Amerikát pedig kifejezetten szerette: „Amerikáról sok szép emlékem van, bármikor fel tudom eleveníteni őket a régi videokazettákról. Nagyon megszerettem az amerikai kultúrát, az ünnepeket, a szokásokat, csak az volt a lényeg, hogy jól érezzük magunkat. Amikor az USA-ból hazajöttem, fura volt, hogy ebben az iskolában elvárták azt, amit ott nem. Szó szerint belebetegedtem néhány atrocitásba az itthoni középiskolában,  páran gondolattal, szóval és cselekedettel is bántottak” – meséli Kriszti, aki itthon előtte egy speciális iskolában folytatta a tanulmányait. Ennek ellenére sok barátja van, olyanok is, akik ugyanúgy williamsesek. 

Kriszti még arra a pillanatra is emlékszik, amikor tízéves korában kimondták a diagnózist: „Amikor elmondták, egy szobában voltunk, a vizsgálóágyon. Amikor meghallottam, behunytam a szemem, és gondolkozni kezdtem, hogy mégis mi lehet ez. Végül egy nyolcórás életmentő műtéten estem át. 

Forrás: Marton Szilvia/Origo

 

A Williams-szindróma
Egy ritka genetikai rendellenesség – az elasztintermelés zavarával is együtt jár –, amely minden tíz-húszezredik embert érint. Az érintettek igen sajátos arcvonásokkal rendelkeznek: kicsi, de turcsi az orruk, és széles az orrgyökük, széles ajkúak, orruk és szájuk között az átlaghoz képest nagyobb a távolság. A Williams-szindrómások álla jellegzetesen kicsi, szemük zöld vagy kék, kis csillagszerű motívum látszik benne. Nagyon kommunikatív, nyitott egyének, de jellemező rájuk a lassabb fejlődés és a koncentráció hiánya, valamint a szokásosnál mélyebb hang is. Különböző mértékben szervi, mozgásos és értelmi problémákkal küzdenek. Ritkán van arra példa, hogy a betegség egy családon belül kétszer forduljon elő. A betegséget a sok tünet ellenére sem tudják mindig diagnosztizálni, még az USA-ban is csupán az érintettek 25 százaléka kapja meg a diagnózist.

Mielőtt az Értelmi Fogyatékosok Napközis Otthonába került volna, Kriszti két és fél évig dolgozott az Ability Parkban animátorként, nagyon szerette a munkáját, amíg meg nem szűnt. Vannak jövőbeli tervei, például örömmel dolgozna egy könyvesboltban is. „Williameseket sokszor alkalmaznak külföldön társalkodónőként is a kiemelkedő kommunikációs képességük és az empátiájuk miatt” – fűzte hozzá az édesanyja.   

Kriszti anyukájával

Forrás: Marton Szilvia/Origo

Arra, hogy miként látja az embereket, azt válaszolta: „Vannak nagyon gonosz és rendes emberek, a társadalom nagy részének gőze sincs arról, hogy mi a ritka betegség. Valaki csak akkor érti meg ezeket igazán, ha baj éri, addig egyáltalán nem érdekli. Két Williams-szindrómás jól kijön egymással, mindenkinek megvan a maga nehézsége, a maga boldogsága és a maga nagybetűs problémája, amin igyekszik javítani egy idő után amikor van elég ereje. Úgy érzem, az egészséges társadalom okoz nekem gondot igazán.” 

A Magyar Williams-szindróma Társaságot 1999 elején alapították Krisztiék és néhány érintett szülő, az ÉFOÉSZ és támogató szakemberek segítségével. Céljuk az országban nagyrészt ellátatlan Williams-szindrómás gyermekek, fiatalok és családjaik teljes körű megsegítése, társadalomba történő integrációjának elősegítése. Mostani legfontosabb programjuk a „Fészekhagyó" önálló életvitelt segítő projekt. Céljaikról, programjaikról részletesen a honlapjukon olvashatsz!

 

Címkék:
  • havi
  • heti
  • napi

Forrás: Picasa Esthetichungary

Az ártalmas alkohol

Minél kevesebbet fogyasszunk!

Ezt olvastad már?
10 / 0