"Ma már, azért mert egy gyermeket SMA-val diagnosztizálnak, nem kell meghalnia"

2018.02.20. 19:57

Ábris most másfél éves. Nagyon érdeklődő, sokat csacsog és mosolyog. Pedig alig volt 8 hónapos, amikor egy kórházban közölték az édesanyjával, hogy az SMA nevű betegségben szenved, és szinte csoda lesz, ha megéli az első születésnapját. Kitartó és harcos édesanyja azonban nem nyugodott bele a diagnózisba.

„Ábris öt és fél hónapos volt, amikor a mozgásában egyfajta visszaesést vettünk észre"- kezd bele a történetükbe Béry-Januskó Flóra. „Az első gondolatom az volt, hogy egy ortopéd orvost keressünk fel, hátha valami csonttal kapcsolatos, vagy ízületi problémáról lehet szó. El is mentünk egy magánrendelésére, mert nem akartam hónapokat várni egy kórház listáján. A doktor először azt mondta, hogy nincs itt semmi rendellenes, a kisfiú lustább kicsit, van ilyen." De az édesanya nem nyugodott bele a válaszba és ment tovább. Hamar eljutott a Dévény Alapítványhoz. „Itt azt a választ kaptuk, hogy Ábrisnak laza az izomtónusa, de ez még mindig nem volt egy komoly diagnózis. Az állam által részben finanszírozott tornát ajánlották fel terápiának. Közben babaúszásra is eljártunk." Két hónap telt a jelenség észlelése óta, de Ábris állapota nem javult. Flóra ismét felkeresett egy ortopéd szakorvost, aki elküldte őket egy fejlődésneurológiai vizsgálatra. „Az egyik kórház szakambulanciájára mentünk.

Az orvos első ránézésére, annyit mondott, hogy: Hát ez SMA. Majd közölte, hogy a kisbabák, az esetek 80%-ban nem élik meg az egyéves kort."

Ábrisnál az SMA nevű betegséget diagnosztizáltákForrás: Facebook/BJAbris - Fight for Life

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, ennek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat. A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel. Ábris az SMA I. típusával harcol. Itt a tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légző izmok bénulása következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális. Bővebben Ábrisról és a betegségről itt olvashattok!

„Először nem hittem el. Senki nem gondolt ilyen komoly betegségre. Még ott, a vizsgálaton vért vettek Ábristól, de azt javasolták, hogy ha gyors eredményt akarok, akkor vigyem el én a SOTE genetikai intézetébe a mintát. Mire megérkezett az eredmény, már mindenre próbáltam felkészülni. Külföldi SMA-s Facebook-csoportokba léptem be, szakmai írásokat kerestem a neten. Terveztem a következő lépést." Ábris esetében a vérvétel sajnos igazolta a diagnózist, vagyis az SMA I. típusát. „Mire mentünk a leletekért, én tudtam, hogy az Egyesült Államokban már törzskönyveztek egy kezelést, amit Európában még nem. Az osztályvezető orvos azonban, közölte velem, hogy erre a betegségre nincs gyógymód, menjek haza, és töltsek annyi időt a 8 hónapos gyermekemmel, amennyit még lehet."

Forrás: Facebook/BJAbris - Fight for Life

Flóra nem hagyta magát, nem nyugodott bele az eseményekbe. De azzal is tisztában volt, hogy az Egyesült Államokban már engedélyezett injekciókúra egyetlen évre 750.000 dollár (kb. 220 millió forint). „Tudtam, hogy ezt nem lehet máshogyan összeszedni, csakis alapítvány útján. Azonnal elindítottuk a BJÁBRIS Alapítvány, készítettünk Facebook-oldalt, és saját weboldalt. A Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat Alapítvány Magyarországi Egyesülete is nyitott egy alszámlát, akiken keresztül sok nagyobb cég támogatott minket. Elkezdtem levelezni a bostoni, valamint a Texas Children's gyermekkórházzal, kaptam is tőlük árajánlatot, amely bőven meghaladta a 750 ezer dollárt, hiszen az csak az első éves injekciók ára.

A végösszeg a kórházi kezelésekkel, és az injekciókkal együtt, 2 millió dollár lett volna.

Arra viszont már én is minimális esélyt láttam, hogy időben összegyűjtsük ezt az összeget."- meséli Flóra, aki közben felvette a kapcsolatot egy amerikai újságíróval is, így tudta meg, hogy Európában már vannak úgynevezett klinikai kísérleti kipróbálások (EAP program.) az SMA-ra. „Viszonylag gyorsan sikerült leszerveznem egy időpontot Franciaországba, ahol már vártak minket a kísérleti programban. Azonban egy héttel az érkezésünk előtt kiderült, hogy az EMA (Az Európai Unió gyógyszerügynöksége) elfogadta az injekciót, vagyis törzskönyvezésre került Európában. Innentől megváltozott a helyzet, hiszen mivel már egy törzskönyvezett gyógyszerről volt szó, bizonyos volt, hogy a kísérleteket fokozatosan leállítják, hiszen adott tagországok egészségbiztosítója, ha elfogadja a készítményt, akkor támogatott kezeléssé fog válni az SMA-sok számára. Ennek a következménye lett az is, hogy a mi időpontunkat is visszamondták."

Forrás: Facebook/BJAbris - Fight for Life

Két hónap alatt Ábris kezelésére 30 millió forint gyűlt össze. Ez még kevés volt az Egyesült Államokban való kezeléshez, viszont az európai helyzet még nem kristályosodott ki annyira, hogy itt bárhol jelentkezhessenek az injekciókért. Végül Flóra talált még egy nyitott kísérleti programot Belgiumban, azonban annak nagyon szigorúak voltak a kritériumai. „Kértek egy kiegészítő genetikai vizsgálatot is, amit itthon, akkor még a TB nem fizetett, vagyis azt is magánúton, 86 ezer forintért csináltattuk meg." A vizsgálatok kimutatták, hogy Ábris alkalmas a kezelésre és egy hónappal később Ábris és az édesanyja már Belgium felé tartott. Egy héttel később már jött az első injekciónak az időpontja Belgiumból." Ábris kezelését végül júniusban kezdték el. Ez azt jelentette, hogy az első két hónapot, amikor viszonylag gyors egymásután kapta a kisfiú az injekciókat, a család kint töltötte.

Magyarországon jelenleg a kezelés még nem elérhető. Tárgyalások folynak a gyógyszercégekkel.

Ábris neurológusa és pulmonológusa Belgiumban, a fizikoterapeutája pedig Olaszországban van. Nemrég a család Krakkóban járt egy háromnapos SMA konferencián. Flóra pedig szorgosan, jegyzetel, beszélget és kutat. Hiszen az elsőéves, hatdarabos injekció csak a kezdet. Az SMA-s gyermekek egész életükben kezelésre szorulnak, évente további három injekcióra van szükségük. De ez még korántsem elég!

Forrás: Facebook/BJAbris - Fight for Life

„Ábrisnál 10 hónaposan kezdték meg a kúrát, és fantasztikusan gyorsan reagált rá a szervezete, amin még az orvosok is meglepődtek. Pedig mire eljutottunk oda, hogy megkapja az első injekciót, már csak minimálisan működött a mozgása. Ez azt jelenti, hogy csuklóból még igen, de könyöktől már nem tudta emelni a kezét. Leginkább feküdt, nem tudott átfordulni, nem tudta megfogni a cumit, vagy a játékait. De nem jelentkeztek a nyelési problémák és a légzési nehézségek, ami nagy szerencse." Flóra kiemeli azt is, hogy önmagában az új injekció nem elegendő, ahhoz, hogy egy SMA-s gyermek állapota javulni kezdjen. „Gyógytornák, úszás, készségfejlesztések, folyamatos gyakorlások, légzéstámogatás... ezek mind-mind szükségesek voltak ahhoz, hogy a negyedik injekció után, most karácsonykor Ábris már magától tudott ülni az etetőszékben. Most pedig Olaszországból tudtunk szerezni neki egy kerekesszéket." – folytatja Flóra, aki tavaly létrehozott egy másik alapítványt is, ami az SMA Magyarország nevet kapta. Az anyuka célja, az összefogás, valamint az információ- és a segítségnyújtás. „Sokan szentül hiszik, hogy itthon is hamarosan elérhető lesz a kezelés. De ez még korántsem biztos, hiszen bár engedélyezve van a szer, de nem sikerült még megegyezni a gyógyszercéggel. Azonban nem elég az injekció maga.

Nagyon sok támogatófejlesztést kell biztosítani. Ezeket viszont nehéz itthon elérni.

Remélem, hogy sikerül Magyarországon is egy olyan konferenciát összehozni, amely rálátást nyújt ezekre a lehetőségekre, és orvosok, valamint érintett szülők ismerik fel ennek a fontosságát. Ma már, azért mert egy gyermeket SMA-val diagnosztizálnak, nem kell meghalnia. Ez a legfontosabb üzenet!"

ÁbrisbetegségSMA