A babavállalás genetikai kockázatai - mit érdemes vizsgáltatnod?

2014.09.03. 21:35

Mielőtt gyermeket vállalnál a pároddal, nem árt előre tisztában lenni azzal, milyen öröklődő betegségeket hordoztok esetleg magatokban, vagy mire lehet majd hajlamos a pici. 

Fontos vizsgálatok a tervezés időszakában

Minden szülő álma, hogy gyermeke teljesen egészséges legyen, és ezért a legtöbben mindent meg is tesznek - odafigyelnek minden tényezőre a terhesség alatt, és vigyáznak a születendő babára. Egy tudatosan tervezett várandósság előtt viszont három hónappal érdemes egy teljes körű belgyógyászati kivizsgáláson is részt venni, hogy az esetleg lappangó, a terhesség alatt komoly gondot okozó betegségeket kezelni lehessen. Ebben általában vér- és vizeletvizsgálat, EKG is szerepel, de rendszeres gyógyszerszedőknél vagy krónikus betegeknél az adott problémát is alaposabban fel kell deríteni – bizonyos gyógyszerek például nem szedhetők a várandósság alatt. Mindezek mellett felmerül a genetikai vizsgálatok elvégzése is, hiszen ezeket csak bizonyos életkor felett végzik el a nőknél, vagy ha beteg gyermek van a családban. Pedig a lappangó gének miatt tünetek nélkül is alapvetően 2-3 százalék az esély arra, hogy egy átlagos pár babája valamilyen genetikai betegséget hordozzon. A vizsgálatot külön-külön kell elvégezni az apánál és az anyánál is, hiszen bizonyos betegségek nemhez kötődően öröklődnek, mások pedig csak akkor okoznak bajt, ha a hibás gént mindkét szülőtől megkapja a pici.

Forrás: Thinkstock

Mit vizsgálnak pontosan?

A genetikai tanácsadás, illetve vizsgálat főként azoknak lehet ismerős, akik valamilyen oknál fogva évek óta nem tudnak természetes módon életet adni, vagy a családban ismert egyfajta örökletes betegség. Azt viszont soha nem lehet teljes bizonyossággal tudni, hogy egy egészségesnek tűnő pár, akiknek hamar megérkezik a gyermeke, nem adott-e át valamilyen betegséget a babának. Egy vizsgálat viszont fényt deríthet mindenre, így az aggodalom helyébe a tudatosság léphet - egy egyszerű vérvétel általában elég ahhoz, hogy akár több száz genetikai betegséget azonnal ki lehessen zárni.

Egy új módszer a magzatot vizsgálja

A gyermeket tervező pároknál a genetikai vizsgálatot értelemszerűen a leendő szülőkön végzik, de ma már egy új módszer segítségével a fejlődő magzat állapota is felmérhető. Ez a lehetőség csak azoknak adott, akiknél a sorozatos vetélések vagy más probléma miatt mesterséges megtermékenyítő módszereket alkalmaznak - nekik viszont nagyon sokat jelenthet. A preimplantációs genetikai vizsgálat során a csupán néhány sejtből álló kis embriónál képesek megállapítani azt, hogy hordoz-e valamilyen kromoszómahiányból vagy kromoszómatöbbletből adódó betegséget. Ha valamilyen gond van a kicsivel, gyakran meg sem tapad a méhfalon, vagy korán elveszti az életét, ez pedig súlyos érzelmi megterhelést jelent a párnak – ezt lehet bizonyos mértékben megelőzni a speciális vizsgálattal még a beültetés előtt.

 

örökletes betegségcsaládtervezésvárandóssággenetikai kockázatokgenetikacsalád