A babavállalás genetikai kockázatai - mit érdemes vizsgáltatnod?

Fontos vizsgálatok a tervezés időszakában

Minden szülő álma, hogy gyermeke teljesen egészséges legyen, és ezért a legtöbben mindent meg is tesznek - odafigyelnek minden tényezőre a terhesség alatt, és vigyáznak a születendő babára. Egy tudatosan tervezett várandósság előtt viszont három hónappal érdemes egy teljes körű belgyógyászati kivizsgáláson is részt venni, hogy az esetleg lappangó, a terhesség alatt komoly gondot okozó betegségeket kezelni lehessen. Ebben általában vér- és vizeletvizsgálat, EKG is szerepel, de rendszeres gyógyszerszedőknél vagy krónikus betegeknél az adott problémát is alaposabban fel kell deríteni – bizonyos gyógyszerek például nem szedhetők a várandósság alatt. Mindezek mellett felmerül a genetikai vizsgálatok elvégzése is, hiszen ezeket csak bizonyos életkor felett végzik el a nőknél, vagy ha beteg gyermek van a családban. Pedig a lappangó gének miatt tünetek nélkül is alapvetően 2-3 százalék az esély arra, hogy egy átlagos pár babája valamilyen genetikai betegséget hordozzon. A vizsgálatot külön-külön kell elvégezni az apánál és az anyánál is, hiszen bizonyos betegségek nemhez kötődően öröklődnek, mások pedig csak akkor okoznak bajt, ha a hibás gént mindkét szülőtől megkapja a pici.

Mit vizsgálnak pontosan?

A genetikai tanácsadás, illetve vizsgálat főként azoknak lehet ismerős, akik valamilyen oknál fogva évek óta nem tudnak természetes módon életet adni, vagy a családban ismert egyfajta örökletes betegség. Azt viszont soha nem lehet teljes bizonyossággal tudni, hogy egy egészségesnek tűnő pár, akiknek hamar megérkezik a gyermeke, nem adott-e át valamilyen betegséget a babának. Egy vizsgálat viszont fényt deríthet mindenre, így az aggodalom helyébe a tudatosság léphet - egy egyszerű vérvétel általában elég ahhoz, hogy akár több száz genetikai betegséget azonnal ki lehessen zárni.

Egy új módszer a magzatot vizsgálja

A gyermeket tervező pároknál a genetikai vizsgálatot értelemszerűen a leendő szülőkön végzik, de ma már egy új módszer segítségével a fejlődő magzat állapota is felmérhető. Ez a lehetőség csak azoknak adott, akiknél a sorozatos vetélések vagy más probléma miatt mesterséges megtermékenyítő módszereket alkalmaznak - nekik viszont nagyon sokat jelenthet. A preimplantációs genetikai vizsgálat során a csupán néhány sejtből álló kis embriónál képesek megállapítani azt, hogy hordoz-e valamilyen kromoszómahiányból vagy kromoszómatöbbletből adódó betegséget. Ha valamilyen gond van a kicsivel, gyakran meg sem tapad a méhfalon, vagy korán elveszti az életét, ez pedig súlyos érzelmi megterhelést jelent a párnak – ezt lehet bizonyos mértékben megelőzni a speciális vizsgálattal még a beültetés előtt.

http://www.life.hu/drlife/20140828-tizenhet-sikertelen-lombikbaba-beultetes-utan-szuletett-meg-szofi.htmlA meg nem született babák miatt érzett fájdalom akkor is rendkívül erős, ha azok fogantatása nem spontán, ha a szülők tudják, hogy a beültett "lombikbébi" létezése törékeny és illanó. Van, aki azonban nem adja fel, és az újra meg újra elsiratott kis életek után is esélyt ad a következőnek. Hátha az a baba erősebb lesz, akaratosabb vagy makacsabb, hátha jobban kapaszkodik a földi létezésbe, az édesanyjába. Dr. Lifehttp://www.life.hu/drlife/20140828-az-idoben-felismert-mehnyakrak-jol-gyogyithato-megis-sokan-belehalnak.htmlKét hete halt meg Urbán Zsófia, a Soffi zenekar egykori énekese. Blogján fájdalmas őszinteséggel számolt be betegségének körülményeiről, a diagnózis okozta sokkról és a haláláig tartó küzdelemről. A 33 éves énekesnő, aki egy kislányt hagyott maga után, méhnyakrákkal küzdött. Bár olykor a betegség erősebb az óvatosságnál és az élni akarásnál, az évente egyszeri szűrést ennek fényében sem szabad kihagyni. Ne adj esélyt te se a betegségnek!Dr. Lifehttp://www.life.hu/drlife/20140728-a-mell-es-petefeszekrak-tunetei-megelozese.htmlA BRC1 és BRC2 gének felelősek a generációkon végigvonuló mell- és petefészekrákok nagy részéért. Híres színésznőktől egészen az átlagos háziasszonyokig bárki hordozhatja, ám a korai felismerés többségüket megmentheti a rák kialakulásától vagy végzetessé válásától.Dr. Life