Ritka génmutáció: extrém nagy nyelve miatt többször került fulladásveszélybe a kisbaba

Forrás: Thinkstock -
kisbaba génmutáció fulladásveszély fulladás lélegeztetés
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Csak egy hajszálon függött Rory Godfrey élete, aki egy ritka genetikai betegségben, a Beckwith-Wiedemann Szindrómában szenved. A BWS egy túlnövekedési rendellenesség, ami Rory esetében nagynyelvűséget, így evési, légzési és beszéd problémákat okoz.

Rory Godfrey még csak 14 hónapos, és az eddigi szörnyűségek után most érkezett el ahhoz a fordulóponthoz, ahonnan könnyebbé válhat az élete. A kicsit ugyanis nemrég megműtötték, mert egy ritka génmutációval született, a Beckwith-Wiedemann Szindrómával, azon belül pedig a macroglossiában,

azaz a nagynyelvűségben szenvedett.

A kisfiúnak ezért olyan létfontosságú dolgok is nehezére estek, mint a légzés és a táplálkozás.

A kép illusztráció Forrás: Thinkstock

A szülei, a 33 éves Holly és a 38 éves Ben sokkot kaptak, amikor megtudták, hogy gyermekük túlnövekedéses betegségben szenved, de akkor még nem is sejtették, hogy

ez milyen hatással lesz az életükre.

"A nyelve napról napra nagyobb lett, volt egy pont, amikor már a száját sem tudta becsukni. Rengetegszer előfordult, hogy miközben etettem, elkezdett fulladni, de megesett, hogy a légzése is leállt. Volt, hogy naponta százszor is fulladozott" - meséli szomorúan az édesanyja.

A kép illusztráció Forrás: Thinkstock

A történet egy műtétnek köszönhetően jó véget ért. Rory sokkal jobban, van, rengeteget eszik, mosolyog, és nemrég végre az első szó is elhagyta a száját. A kicsi azt mondta, hogy "Mama" - számolt be a Daily Mail.

A Beckwith-Wiedemann szindróma

A legtöbb beteg az átlagosnál nagyobb testhosszal és súllyal születik, növekedésük a születés után is gyorsabb kortársaikénál. Előfordul, hogy a test egyik fele jobban megnagyobbodik a másiknál, látható aszimmetriát okozva. Bizonyos szerveik is nagyobbak lehetnek a normálisnál, a nagy nyelv a legtöbb beteg esetében szembetűnő, de előfordulhatnak más arcdeformitások is.

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.