Élet az anyaméhben - a fejlődéstörténet titkai

Forrás: Thinkstock -
betegség anyaméh genetika egészség fejlődés genetikai betegség magzat
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Két sejtből egy élet

Minden emberi élet a megtermékenyített petesejtből, azaz a zigótából indul, majd alakul a kilenc hónap alatt sok milliárd sejtből álló, teljes mértékben egyedi, jól működő szervezetté. A sejtmagban megtalálható örökítőanyag, a DNS és annak egyes szakaszai, a gének minden olyan információt tartalmaznak, melyek ebben a folyamatban szerepet játszanak – itt van kódolva bőrünk, szemünk, hajunk színe, hajlamunk a hízásra, soványságra, vagy egyes betegségekre. A DNS-molekula két fontos biológiai szereppel bír: nemcsak változatlan módon adja tovább a gyermekbe a genetikai információkat, de a fehérjemolekulák kódolásával képes is azokat működtetni. A pici tulajdonságai tehát a fehérjék megfelelő működésének köszönhetően alakulnak ki – ha a sejtben megváltozik egy gén, akkor az általa meghatározott fehérje felépítése is változik, így alakulhat ki például a festékhiányos állapot az albínóknál a festékanyagokat adó enzim működésképtelensége miatt. Ha a DNS szerkezetében változás történik, azt nevezzük mutációnak, s az így létrejövő változatokat alléloknak.

Forrás: Thinkstock

Mitől függ, hogy mit öröklünk?

Két szülő közös gyermekének tulajdonságait az határozza meg, hogy a kapott anyai és apai eredetű kromoszómákban a géneknek milyen alléljai találhatók meg, illetve az, hogy ezek milyen viszonyban vannak egymással. Azokat a piciket, akik egy bizonyos szempontból nézve azonos allélokat örököltek, a homozigóta, akik pedig különbözőeket, azokat a heterozigóta kategóriába sorolják. Azért nagyon fontos minél alaposabban és részletesebben megtudni, hogy a DNS mely részén milyen információk szerepelnek, mert bizonyos betegségek csak anyai vagy csak apai ágon öröklődnek, valamint azért, hogy az öröklődő betegségek nagy részét meg tudjuk előzni, esetleg a jövőben gyógyítani.

A fejlődés nyomon követése

Az anyaméhben fejlődő magzatot rendszeresen ellenőrzik, különböző módszerekkel. Természetesen a szülők maguk is végeztethetnek vizsgálatokat saját géntérképük felderítésének érdekében még a fogantatás előtt, hiszen így kiderülhet, hogy bizonyos öröklődő betegségek megjelenésétől tartani kell-e, vagy sem. A már megfogant gyermek genetikai vizsgálatára a mesterséges megtermékenyítés során van lehetőség, normál terhességnél pedig akkor, ha a meghatározott ultrahangvizsgálatok és vérvételek során valamilyen elváltozás gyanúja lép fel. Az első genetikai vizsgálatot a megszokott terhesgondozási rendszerben a 11-14. hét során végzik el, ilyenkor derül ki, hogy például a Down-szindróma jelei megtalálhatók-e, illetve hogy kornak megfelelőek-e a csontok, a hasüreg és az agy állapota. A magzatvíz, vagy a chorionboholy vizsgálatát a 35 év feletti kismamák esetében ajánlott elvégezni, ekkor egy hosszú tű segítségével mintát vesznek, s mivel a magzatvíz és a méhlepény is tartalmaz a babára jellemző genetikai információkat, több genetikai betegség megléte is ellenőrizhető vagy kizárható. A vizsgálat viszont emeli a vetélés kockázatát, ezért csak alapos megfontolás után javasolható.

Ikrek a családban - soha nem aludtam még ennyit, ilyen jólhttp://www.life.hu/drlife/20140904-ikerbabak-erkeztek-a-jon-a-baba-hadas-krisztaval-egyik-csaladjaba.htmlAz ikerbabák érkezése azokban a családokban is meglepetés, ahol történt már baba-duplázás. Ahol azonban váratlanul érkezik a kettős öröm, igazi bombaként robbanhat a hír.Dr. Life--A babavállalás genetikai kockázatai - mit érdemes vizsgáltatnod?http://www.life.hu/drlife/20140721-a-babavallalas-genetikai-kockazatokkal-is-jarhat.htmlMielőtt gyermeket vállalnál a pároddal, nem árt előre tisztában lenni azzal, milyen öröklődő betegségeket hordoztok esetleg magatokban, vagy mire lehet majd hajlamos a pici. Dr. LifeThinkstockTizenhét ellobbant élet után érkezett Szofihttp://www.life.hu/drlife/20140828-tizenhet-sikertelen-lombikbaba-beultetes-utan-szuletett-meg-szofi.htmlA meg nem született babák miatt érzett fájdalom akkor is rendkívül erős, ha azok fogantatása nem spontán, ha a szülők tudják, hogy a beültett "lombikbébi" létezése törékeny és illanó. Van, aki azonban nem adja fel, és az újra meg újra elsiratott kis életek után is esélyt ad a következőnek. Hátha az a baba erősebb lesz, akaratosabb vagy makacsabb, hátha jobban kapaszkodik a földi létezésbe, az édesanyjába. Dr. LifeThinkstock

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.