Az élet az egyik legcsodálatosabb és egyben legbonyolultabb dolog a világon, hiszen lenyűgözően precíz módon alakul ki két kis sejtből egy egész szervezet.

Két sejtből egy élet

Minden emberi élet a megtermékenyített petesejtből, azaz a zigótából indul, majd alakul a kilenc hónap alatt sok milliárd sejtből álló, teljes mértékben egyedi, jól működő szervezetté. A sejtmagban megtalálható örökítőanyag, a DNS és annak egyes szakaszai, a gének minden olyan információt tartalmaznak, melyek ebben a folyamatban szerepet játszanak – itt van kódolva bőrünk, szemünk, hajunk színe, hajlamunk a hízásra, soványságra, vagy egyes betegségekre. A DNS-molekula két fontos biológiai szereppel bír: nemcsak változatlan módon adja tovább a gyermekbe a genetikai információkat, de a fehérjemolekulák kódolásával képes is azokat működtetni. A pici tulajdonságai tehát a fehérjék megfelelő működésének köszönhetően alakulnak ki – ha a sejtben megváltozik egy gén, akkor az általa meghatározott fehérje felépítése is változik, így alakulhat ki például a festékhiányos állapot az albínóknál a festékanyagokat adó enzim működésképtelensége miatt. Ha a DNS szerkezetében változás történik, azt nevezzük mutációnak, s az így létrejövő változatokat alléloknak.

Forrás: Thinkstock

Mitől függ, hogy mit öröklünk?

Két szülő közös gyermekének tulajdonságait az határozza meg, hogy a kapott anyai és apai eredetű kromoszómákban a géneknek milyen alléljai találhatók meg, illetve az, hogy ezek milyen viszonyban vannak egymással. Azokat a piciket, akik egy bizonyos szempontból nézve azonos allélokat örököltek, a homozigóta, akik pedig különbözőeket, azokat a heterozigóta kategóriába sorolják. Azért nagyon fontos minél alaposabban és részletesebben megtudni, hogy a DNS mely részén milyen információk szerepelnek, mert bizonyos betegségek csak anyai vagy csak apai ágon öröklődnek, valamint azért, hogy az öröklődő betegségek nagy részét meg tudjuk előzni, esetleg a jövőben gyógyítani.

A fejlődés nyomon követése

Az anyaméhben fejlődő magzatot rendszeresen ellenőrzik, különböző módszerekkel. Természetesen a szülők maguk is végeztethetnek vizsgálatokat saját géntérképük felderítésének érdekében még a fogantatás előtt, hiszen így kiderülhet, hogy bizonyos öröklődő betegségek megjelenésétől tartani kell-e, vagy sem. A már megfogant gyermek genetikai vizsgálatára a mesterséges megtermékenyítés során van lehetőség, normál terhességnél pedig akkor, ha a meghatározott ultrahangvizsgálatok és vérvételek során valamilyen elváltozás gyanúja lép fel. Az első genetikai vizsgálatot a megszokott terhesgondozási rendszerben a 11-14. hét során végzik el, ilyenkor derül ki, hogy például a Down-szindróma jelei megtalálhatók-e, illetve hogy kornak megfelelőek-e a csontok, a hasüreg és az agy állapota. A magzatvíz, vagy a chorionboholy vizsgálatát a 35 év feletti kismamák esetében ajánlott elvégezni, ekkor egy hosszú tű segítségével mintát vesznek, s mivel a magzatvíz és a méhlepény is tartalmaz a babára jellemző genetikai információkat, több genetikai betegség megléte is ellenőrizhető vagy kizárható. A vizsgálat viszont emeli a vetélés kockázatát, ezért csak alapos megfontolás után javasolható.