Értetlenség, megdöbbenés és felháborodás kíséri a Tourette-szindrómában szenvedő betegek megnyilvánulásait. Ha gyerekről van szó, a szülők akár büntetik is a fel nem ismert betegség miatt a kiskamaszt, pedig büntetés helyett segítségre lenne szüksége.

A rendellenességet egy XIX. századi francia neurológus, Georges Gilles de la Tourette írta le először, róla nevezték el a betegséget.

Forrás: Thinkstock

A tünetek jellemzően gyermek- vagy fiatalkorban jelentkeznek, a legtöbbször 21 éves kor alatt. Nem túl gyakori (tízezer gyermek közül 5–50 gyermek lehet érintett.) Fiúknál gyakrabban jelentkezik, mint lányoknál.

Információ és terápia

A betegség kiskamasz korban a legintenzívebb, a szülők – akik nyilván nem is értik, mi történik addig "normálisan viselkedő" gyermekükkel –, értetlenül állnak a szinte elviselhetetlen tünetek előtt. Ezek a tünetek azonban a beteg kicsi akaratától teljesen függetlenül jelentkeznek – gyors, ismétlődő hangadásról vagy mozdulatról van szó – ezeket „tic”-nek nevezi az egészségügy. Szerencsére a tic rendellenesség olykor csak átmeneti, és a gyerek állapota spontán javul, máskor azonban tartósan fennálló állapotról van szó. Az egy éven túl is jelentkező tünetek esetén krónikus tic rendellenességről beszélünk.

Míg egy részről valóban megdöbbentőek, zavarba ejtőek a tünetek (a gyerek például hosszasan utánozza, ismételgeti az előtte kiejtett kifejezést, azt a gyanút keltve környezetében, hogy csúfolódik), mások arról számolnak be, hogy a Tourette-szindrómában szenvedő betegek néhány területen átlag feletti képességekkel rendelkeznek – ez lehet például a nyelvérzék, esetleg kiemelkedő tehetség a képzőművészet vagy a zene területén (Mozart és Molière is nagy valószínűséggel Tourette-szindrómások voltak).

Motoros, vokális tünetek

A betegség a legtöbbször motoros tickel indul – kényszeres, leállíthatatlan hunyorgás, fintorgás, a szemhéj, a szemöldök vagy száj megrándulása, esetleg a fej biccent egyet-egyet. Emellett jelentkezhet vállrángás vagy a végtagok hajlító mozgása, esetleg a derékból induló mozgás (előre-hátra hajlás). Néha azonban olyan hevesek a motoros tünetek, hogy szinte mozgásviharnak látja a környezet: a beteg teste ide-oda csapkod – ezt tömeges hiperkinézisnek nevezzük.

Forrás: Thinkstock

A vokális tünetek sem kevésbé megdöbbentőek – gyakori sóhajtás, krákogás, szipogás, morgó, ugató hangadás jellemzi. Olykor azonban – és ez az, amit a környezet a legnehezebben tolerál, illetve félreért – az obszcén kifejezések ismételgetése, az orvosok ezt coprolalianak nevezik. Echoláliáról akkor beszélünk, ha a beteg a saját vagy mások szavait ismételgeti. A betegség jellemzője lehet még (sok egyéb más mellett) a tökéletességre törekvés, illetve a mindenáron rendre való törekvés is.

Az ok ismeretlen

Mint oly sok más betegségnél, a Tourette-szindrómánál sem lehet még pontosan definiálni a kiváltó okot. A jelenlegi kutatások arra utalnak, hogy egyféle agyi neurotranszmitterek (az idegsejtek kommunikációját biztosító ingerületátvivő anyagok) zavara okozza a bajt. A kutatók egy része a dopamint, a szerotonint és a noradrenalint teszik felelőssé a kórkép kialakulásáért. Bár maga a betegség nem örökletes, az arra való hajlam igen, a betegek családi hátterének feltérképezése után gyakran derül fény arra, hogy a családban már fordult elő hasonló tünet, csak enyhébb formában – például kényszeres viselkedés vagy figyelemzavar.

Kezelése

Az enyhe tünetekkel járó Tourette-szindróma – azaz, ha a hétköznapi életben nincs tőle jelentős elakadás vagy zavar – nem igényel gyógyszeres kezelést, hanem pszichoterápiával próbálnak a betegeken segítenek. Súlyos tünetek esetén azonban gyógyszeres kezelésre van szükség, de fontos tudni, hogy tökéletes – a betegséget teljesen megszüntető gyógyszer a jelenlegi helyzetben nem áll még az egészségügy rendelkezésére.