Egy ritka genetikai rendellenesség miatt fülek és állkapocs nélkül jött világra a ma már négyéves Joe Elsworth, akinek szülei azért hozták nyilvánosságra gyermekük történetét, hogy felhívják a figyelmet erre a különös betegségre.

A Cornwall-ben élő Helen és Pete Elsworth szerint gyermekük a sok megpróbáltatás ellenére is boldog kisfiú, betegsége, a Treacher Collins Szindróma mindössze 400 000-ből egy újszülöttnél fordul elő. Ez a fajta születési rendellenesség számos az arcon és a fejen megjelenő anomáliát okoz, és az elváltozások sokszor légzési és étkezési nehézségekkel járnak együtt. Joe a betegség legsúlyosabb változatával született, nem volt füle, nem volt szájpadlása, és lényegében a teljes állkapcsa is hiányzott.

Forrás: www.lookfordiagnosis.com

Születése után rögtön légzésproblémák léptek fel nála, így többször is újra kellett éleszteni, a hallásával és az egyensúlyérzékével pedig a mai napig sok problémája van. Az orvosok a nyakán vágtak egy nyílást, és egy tubust helyeztek a légcsövébe, hogy ezzel segítsék a légzését, ám még így is 24 órás felügyeletre szorul, így édesanyja egész nap vele van, és emellett beszéd- és fizikoterapeuta, fülész, két tanár és számos egyéb szakember foglalkozik vele rendszeresen

Az orvosok szerint egy csoda, hogy a kisfiú ősszel az iskolát is el tudta kezdeni, szívesen szaladgál a szabadban, és azt szeretné, ha úgy bánnának vele, mint a többi, egészséges gyermekkel. A szülőket gyakran megállítják az utcán, hogy megkérdezzék, mi baja van a kisfiúknak, aminek jobban örülnek, mintha csak megbámulnák őket, és mindenkinek szívesen beszélnek gyermekük állapotáról. Joe-ra még számos műtét vár, és szülei abban bíznak, hogy egy nap képes lesz magától enni és rendesen beszélni.

A Treacher Collins Szindróma legáltalánosabb tünetei a lefelé hajló, ferde szemek, a kisméretű alsó állkapocs és a deformált vagy hiányzó fülek. Az esetek felében a beteg hallása is sérül, és ritkán látásvesztés is előfordul.