A rézből is megárt a sok: ilyen súlyos és ritka betegség a Wilson-kór

Forrás: NORTHFOTO/Newslions Media -
különleges betegségek betegség Wilson-kór magazin réz
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Szép fém a réz, de ha a szemedben is megjelenik egy gyűrű belőle, akkor kezdj el nagyon aggódni a májadért. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató cikksorozatunkban a Wilson-kór következik.

Gyűrűt kapni általában jó dolog, de ha valaki a Kayser-Fleischer gyűrű birtokába jut, az elkezdhet aggódni.

Ez a gyűrű ugyanis a szemben alakul ki, egy rozsdabarna elszíneződés formájában a szivárványhártya körül, és jellegzetes tünete a Wilson-kórnak,

az esetek 50-60%-ában jelentkezik. De nem csak ebből derülhet ki, hogy valaki Wilson-kóros. A betegség rendszerint fiatal korban (tipikusan 4 és 30 éves kor között) jelenik meg, és gyerekek esetében főként a májbetegség tüneteivel jár együtt, felnőttek esetében pedig inkább neurológiai tünetek kíséretében jelentkezik. Ilyenek lehetnek: a has megnagyobbodása, étvágytalanság, sárgaság, hasi fájdalom, (vér)hányás, illetve kézremegés, nyelészavar, nehéz beszéd, akadozó mozgás, kifejezés nélküli arc, szellemi leépülés.

Mindennek oka pedig egy olyan anyag, amit amúgy rendkívül nagy becsben szokás tartani, és ami kis mennyiségben az emberi szervezet számára is fontos nyomelem.

A Wilson-kór ugyanis egy olyan anyagcserebetegség, aminek következtében a páciensek szervezetében túlzott mértékben felhalmozódik a réz,

mivel a májuk nem képes a felesleg eltávolítására. Emiatt először a májban, majd a központi idegrendszerben és egyéb szervekben, például a szemben is olyannyira megnő a réz mennyisége, ami a fent említett tüneteket okozza, és nagyon súlyos következményekkel jár.

A betegséget 1912-ben írta le Samuel Alexander Kinnier Wilson amerikai származású brit idegorvos, így a nevét is róla kapta.

Samuel Alexander Kinnier Wilson Forrás: Wikipedia/Carl Vandyk

Az okozója a 13-as kromoszómán lévő mutáció, ami a máj működési zavarát okozza, és ami genetikai eredetű, azaz öröklődés révén alakul ki.

Jó hír, hogy nagyon ritka, egymillió emberből csak harmincat érint, azaz Magyarországon körülbelül háromszázan élhetnek jelenleg Wilson-kórral. Már csak azért is ilyen ritka, mivel a betegség autoszomális recesszív öröklődésű, csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől a hibás gént örökli.

A betegség megjelenése jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, hogy aztán súlyosabbra fordulva a páciensek egyre romló életkilátásait a máj károsodása határozza meg,

épp ezért rendkívül fontos a minél gyorsabb felismerése. Szerencsére a Wilson-kór kezelhető, ha nem is gyógyítható. Időben diagnosztizálva megkaphatják a betegek azt a kezelést, amivel teljes életet élhetnek. A Wilson-kór kezelésének célja kettős: egyrészt a korábban felhalmozódott rezet kell eltávolítani a szervezetből, másrészt azt megakadályozni, hogy újra felszaporodhasson. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok pedig a vérben kötik meg a rezet, és segítik annak ürülését a vizelettel.

Súlyos, előrehaladott esetben pedig szervtranszplantáció lehet az utolsó megoldás.

A kezelésnek viszont egész életen át tartania kell – és mivel genetikai betegségről van szó, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése is.

Dipanshu Patel indiai kisfiú Wilson-kórban szenved Forrás: NORTHFOTO/Newslions Media

Korábban mi is beszámoltunk a Wilson-kóros indiai kisfiú Dipanshu esetéről, aki 6 évesen egyszer csak folyamatos hasfájásra kezdett el panaszkodni. Ezután a hasa elkezdett duzzadni, és háromszor akkorára nőtt, mint amekkorának normál esetben kellene lennie. A helyi orvos nem jött rá, mi okozza ezt a problémát, ezért elküldte őket egy kétnapi vonatútra lévő nagyvárosba. Itt a Wilson-kórt diagnosztizálták nála, méghozzá előrehaladott állapotban. A kisfiúnak így vesedonorra és transzplantációra volt szüksége.

A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunk korábbi részeiben a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma, az Alice Csodaországban-szindróma, a kőember-betegség, a kuru, a situs inversus, az idegen akcentus szindróma, a morgellon, a pica evési rendellenesség, a fekete szőrnyelv és a jávorfa szirup betegség tüneteivel, veszélyeivel és híres eseteivel kapcsolatos érdekes információkat olvashatsz.

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.