Cisztás fibrózis – a rózsa, ami tele van tövisekkel

Hazánkban hatszáz betegről tudni

Bár meglehetősen ritka betegségről van szó, a cisztás fibrózisnak már beceneve is van, sixty-five roses, azaz hatvanöt rózsa. Az elnevezés Kaliforniában született, ahol egy kórházban a cisztás fibrózisos gyermek betegek nem tudták kimondani a kór nehéz megnevezését, ezért egy hasonló, ám érthető névre cserélték. Európában az egyik leggyakrabban öröklött genetikai betegségről van szó, melyet valószínűleg minden huszonötödik európai ember hordoz – ám ahhoz, hogy valaki valóban megbetegedjen, mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gént.

A betegség tünetei

A cisztás fibrózis változatos tünetekkel jelentkezhet, mivel többféle szervet is érinthet. Az enyhe formától a súlyosig többféle módon okozhat problémákat: mivel a szervezet mirigyei sokkal sűrűbb váladékot termelnek, mint az megszokott, a tüdőben, hasnyálmirigyben, illetve a szaporító szervek működésében is elakadások lépnek fel. Gyakori a tüdőgyulladás, a fertőzések, a nem múló hörghurut, az emésztési panaszok, a cukorbetegség, de a meddőség is. Jellemző tünet a verejték magas sótartalma, amitől sókristályok jelenhetnek meg a betegek bőrén, illetve újszülötteknél a bélelzáródás. A legsúlyosabb eseteknél egyszerre érintettek a belek, a hasnyálmirigy és a tüdő is, míg az enyhébb formánál előfordul, hogy például csak a meddőség szerepel a tünetek között.

Miért alakul ki cukorbetegség és meddőség?

A hasnyálmirigy által termelt enzimek kulcsfontosságúak az emésztés során, többek között az általuk is lebontott táplálék képes felszívódni később a bélben. Ha a cisztás fibrózis érinti ezt a szervet is, akkor a túl sűrű váladék miatt a hasnyálmirigy kis csatornái eldugulhatnak, ami nemcsak a szövetek károsodását okozza, de az emésztést és a fontos tápanyagok felszívódását is megnehezíti, ráadásul gyakran alakul ki cukorbetegség is. Sajnos gyakori a meddőség is, nőknél a túl sűrű méhnyakváladék akadályozhatja a megtermékenyülést, férfiaknál pedig bizonyos mutációknál már gyermekkortól kezdve hiányozhat az ondóvezeték. Ez a probléma adja a férfi meddőség 1-2 százalékát, de ilyen esetekben például a lombikprogram sikeres lehet.

Gyógyíthatatlan betegség

A betegség sajnos egyelőre nem gyógyítható, a tünetek viszont a modern gyógyszerek segítségével kezelhetők. A későbbi életminőség megfelelő kialakításához a korai diagnózis nagyon fontos, ahogy a rendszeres orvosi konzultáció is. A tüdőt érintő fertőzések ellen antibiotikumokkal küzdenek, illetve egy speciális gyógytorna segítségével stimulálható a légzés és karban tartható a tüdőkapacitás. Emésztőszervi gondok esetén az enzimek nagy része is pótolható tabletták segítségével, a meddőség pedig szintén kezelhető lehet.