Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő – 2000 emberből kevesebb, mint 1 az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás az ún. Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre.
A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
„Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere betegség, ez is nagyon ritka – a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van.
A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik. Hazánkban több tucatnyian lehetnek olyanok, akik ezzel a fel nem ismert betegséggel élnek, pedig egy egyszerű vércsepp teszttel pontosan kimutatható az elváltozás. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon" – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
Jelenleg legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is a betegek rendelkezésére áll, így rendkívül jó eredményeket érhetünk el a kezelésben. Ebben rengeteget segített a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek lesznek, és, teljes életet élhetnek, akár sportolhatnak is" – nyilatkozta Dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
Az Európai Gaucher Szövetség a világnap apropóján több sikeres kezelésről is beszámolt. Egy norvég beteg csontfájdalma miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében.