Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. Felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő – 2000 emberből kevesebb, mint 1 az érintett. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás az ún. Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség, mely következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.


Noha a Gaucher-kór a leggyakoribb öröklődő anyagcsere betegség, ez is nagyon ritka – a legtöbb európai országban kevesebb mint 300 beteg van.

A Gaucher-kór  vércsepp teszttel könnyen  diagnosztizálhatóForrás: Shutterstock

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik. Hazánkban több tucatnyian lehetnek olyanok, akik ezzel a fel nem ismert betegséggel élnek, pedig egy egyszerű vércsepp teszttel pontosan kimutatható az elváltozás. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon" – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg legalább 100 olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és még nem ismerték fel betegségüket. A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is, csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, illetve gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

A  tünetek közé sorolható véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés vagy ínyvérzésForrás: Shutterstock


A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is a betegek rendelkezésére áll, így rendkívül jó eredményeket érhetünk el a kezelésben. Ebben rengeteget segített a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek lesznek, és, teljes életet élhetnek, akár sportolhatnak is" – nyilatkozta Dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
Az Európai Gaucher Szövetség a világnap apropóján több sikeres kezelésről is beszámolt. Egy norvég beteg csontfájdalma miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma már 22 éves szerb fiatalember a fájdalomtól már járni sem tudott a kezelés megkezdéséig, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. A kezelés megkezdése után tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében.