3+1 ritka betegség, amit filmek tettek híressé

1. Az elefántember (The Elephant Man, 1980)

A David Lynch által rendezett film egy férfi szenvedéssel teli életét mutatja be, aki a tünetei alapján, valószínűleg két ritka betegségben is szenved. A John Hurt által megformált főszereplő jobb kezének két ujja felfoghatatlanul nagyra nőtt, és ha ez még nem lenne elég, akkor a koponyája is el van deformálódva. Sejthető, hogy a férfi - akit Antony Hopkins kezelt -, Proteusz-szindrómában és neurofibromatózisban is szenved.

A Proteusz-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely az izmokban, zsírszövetekben, a csontokban, a bőrben, a vér- és a nyirokrendszerben lévő sejtek túlszaporodását okozza. Emiatt az érintettnek brutális csont- és kötőszöveti kinövései keletkeznek, melyek fájdalommal is járnak. A betegséget csecsemőknél még nem lehet észrevenni, ugyanis a torzulás első jelei csak később jelentkeznek. A világon alig párszáz esetet regisztráltak, ezért az orvostudomány nem sokat tud sajnos e betegségről.

A neurofibromatózis szintén örökletes betegség, mely során az idegszálakon és agyidegeken jóindulatú daganatok alakulnak ki. Rendkívül ritka, előfordulása 1:2500, de sokkal több fiút érint, mint lányt. A neurofibromatózisnak két típusát különböztetik meg: neurofibromatózis (NF1) és neurofibromatózis (NF2). Az elefántember valószínűleg NF1-ben, vagyis Recklinghausen-kórban szenved, mely többek között képes olyan koponya-deformitást okozni, mint amit a filmben is láthatunk.

2. Lorenzó olaja (Lorenzo's Oil, 1992)

Lorenzo Odone története nem éppen vidám. Az igaz történeten alapuló film egy kisfiú életét mutatja be, aki egy úgynevezett adrenoleukodisztrófia (ALD) nevű betegségben szenved. Ez az örökletes kór 6 éves korában támadja meg, a szakemberek pedig nem jósolnak neki többet további 1-2 évnél. Ez a ritka anyagcsere-betegség általában a 6-7 év körüli fiúkat támadja meg, ugyanis X kromoszómához kötött, és következményeképpen a beteg nem tudja feldolgozni a hosszú láncú zsírsavakat, amelyeket részben táplálék formájában kerülnek a szervezetbe, részben pedig ott termelődnek. A zsírsavak emiatt felhalmozódnak a sejtekben, többek között az idegsejtekben is. Lorenzo szülei (Susan Sarandon és Nick Nolte) viszont nem törődnek bele az orvosok jóslatába: az apa egy különleges olíva- és repceolajkeveréket kísérletez ki a fia gyógyítására. A készítmény óriási szakmai vitát váltott ki tudományos körökben, viszon egy későbbi kutatás bebizonyította, hogy a kezelés hatékony.

3. A sebezhetetlen (Unbreakable, 2000)

Ez a film sokak kedvence, hiszen olyan színészóriások játszanak benne, mint Bruce Willis vagy Samuel L. Jackson. Utóbbi egy üvegcsont-betegségben szenvedő karakterét formálja meg, akinek betegségét a néző húsbavágó közelségből figyelheti meg. Az osteogenesis imperfecta egy ritka, örökletes betegség, amelynek több változata is létezik. Ez a kór anyagcserezavart okoz a csontokban, illetve kollagénhiányos állapotot idéz elő a szervezetben. Enyhébb esetben még a legkisebb ütések is csonttörést okoznak a betegnél, súlyos esetben már az anyaméhben többszörös csonttörést szenvednek. Létezik teljesen épelméjű beteg és olyan is, aki mentális hiányosságoktól is szenved.

+1 Éjjeli napfény (2018)

E romantikus szerelmi történet főhősnője, a 17 éves Katie Price (Bella Thorne) egy Xeroderma Pigmentosum nevű kórban, magyarul holdfénybetegségben szenved. Ez azt jelenti, hogy az illető nagyon kevés DNS-javító enzimmel rendelkezik, melynek az lenne a feladata, hogy védje a bőrt a káros UV-sugarakkal szemben. Akinek ez a természetes védelem hiányzik, annak nem szabad napfénnyel érintkeznie, ellenkező esetben már gyermekkorban rákosak lehetnek, ami nagyban meghatározza az élettartamukat.

A filmben szereplő fiatal lány a fentiek miatt speciális ablakok mögött tengeti a napjait a házban, éjjelente pedig éli az életét, mint bármelyik máik tinédzser. Egyik este megismerkedik egy sráccal, (Patrick Schwarzenegger) akivel hamar egymásba szeretnek. Katie ezt követően minden estéjét a fiúval tölti, végre teljesül egy régi álma, ám azt nem árulja el, hogy egy ritka betegségben szenved - ezzel pedig komoly veszélybe sodorja magát.