Manapság már egyre több betegségre fejlesztett ki gyógymódot a tudomány, de sajnos még mindig rengeteg olyan kórral állunk szemben, amelyre nincs gyógyír. Íme 3 olyan genetikai betegség, amelyeknek durva, ijesztő és szinte már-már elképzelhetetlen tünetei vannak.

Kényszeres öncsonkítás: A Lesch-Nyhan-szindróma

Ez egy X kromoszómához köthető betegség, melynek hatására a szervezet nem termel egy igen fontos enzimet. Kizárólag a fiúkat érinti, lányok maximum tünetmentes hordozók lehetnek. Újszülöttek esetében még teljesen észrevehetetlen, néhány hónapos korban azonban már felfedezhető, hogy a motorikus képességek nem megfelelő ütemben fejlődnek. Babakorban az egyik legfeltűnőbb tünet az, hogy a kicsinek narancssárga a vizelete, melynek oka, hogy megnövekszik a húgysav szint. Ez azonban sok más kórnak is tünete, ezért a legtöbb orvos ekkor még nem a Lesch-Nyhan-szindrómára gondol. Később a nagy mennyiségű húgysav kristályos formában lerakódik a szervezetben, melynek hatására véres vizelet és vesekő alakul ki. És ez még csak a kezdet...

Komoly idegrendszer-károsító hatást eredményez, ami miatt a beteg végtagjait gyakran önkéntelen izomrángások rázzák, illetve mind a karjait, mind a lábait végtagmerevség jellemzi. Az egyik leginkább összetéveszthetetlen tünet mégis az, hogy a betegek 80%-a kényszeres késztetést érez arra, hogy megcsonkítsa önmagát. Ez a tünet nem ritkán már 2 éves korban jelentkezik. Az érintettek legtöbbször az ujjaikat és az ajkukat harapdálják, ezért nem egyedi eset, hogy a fekélyes sebek elkerülése érdekében kioperálják a fogaikat. De olyan betegről is tudunk, aki a lábát akarta mindenáron levágni, mondván, hogy az nem is az övé. Sajnos a betegek nagyjából negyven évet élnek, és azt is igen speciális feltételek mellett.

A Lesch-Nyhan-szindróma egy X kromoszómához köthető betegség, kizárólag a fiúkat érintiForrás: Shutterstock

Öregkori ráncok egy kisbabán: Progéria

A progéria (más néven Hutchinson-Gilford-progéria szindróma (HGPS)) egy olyan genetikai betegség, melynek következtében a szervezet egy hibás fehérjét kódol. Ez az aprócskának tűnő genetikai mutáció jelentősen befolyásolja a sejtjeink felépítését, ezért a progériás beteg iszonyatos tempóban öregszik. 2 éves koruk környékén már megjelennek az első ráncok a bőrön. A kór egy másik érdekessége, hogy a külső jegyeken kívül "csak" a szív- és érrendszert öregíti, a többi szerv fejlődése normális. Sajnos azonban a szív- és érrendszer felgyorsított öregedése pont elég ahhoz, hogy az érintett személy ne élhessen túl sokáig.

Mivel a betegek nagyon fiatalon meghalnak, így nem tudunk sokat a kórról, hiszen nincs sok időnk a vizsgálódásra. Ebből kifolyólag azt sem tudjuk, hogy a megfogantatáskor mi miatt jön létre, hiszen az örökletességét kizárhatjuk, mivel a betegek nem érik el a nemzőképes kort. Nagyjából 130 éve ismerjük a progériát, de ez idő alatt kevesebb, mint 150.000 beteget regisztráltak, ez pedig rettentően kevés a tudomány szempontjából: 4-8 millió születésből egy lesz progériás.

A progériás beteg iszonyatos tempóban öregszik egy genetikai mutáció miattForrás: NORTHFOTO/Barcroft Media/Adam Gray / Barcroft Images

Folyamatos farkaséhség: Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi szindróma egy olyan genetikai betegség, amely elképesztő elhízást okoz, ugyanis egy hibás gén hatására folyamatos, intenzív éhségérzetet kelt a betegben. Ezt egy központi idegrendszeri eltérés okozza, melynek következtében az érintett személy éhségközpontja folyamatosan aktív - még akkor is, ha már megkapta a szükséges tápanyagokat.

Sokan azt gondolnák, hogy a Prader-Willi szindrómában szenvedők már pici korban is kövérek, pedig pont ellenkezőleg. Ennek a kórnak egy másik tünete az izomgyengeség, ami miatt az újszülött babák nem tudnak természetes módon táplálkozni - vagy csak nagyon nehezen. Nem ritka, hogy a Prader-Willis gyerekeket szondával vagy cumisüveggel kell táplálni. A falánkság csak 1-6 éves kor között alakul ki, jellemzően ekkor szokták helyesen diagnosztizálni őket.

Mentális hatását tekintve elég nagy a szórás: egyes betegek teljesen átlagos életet tudnak élni, míg mások igen visszamaradottak szellemileg. Jellemző a Prader-Willi szindrómára az is, hogy dührohamokat vált ki a betegből, de a legfeltűnöbb közös tulajdonság az éhségérzet és az ebből fakadó elképesztő elhízás.

A Prader-Willi szindróma egy olyan genetikai betegség, amely elképesztő elhízást okozForrás: NORTHFOTO/Haziq Qadri / Barcroft India/Haziq Qadri / Barcroft India