Két arccal születnek, és nagyon rövid ideig élnek: ilyen szörnyű rendellenesség a diprosopus

Forrás: Wikipedia -
rendellenesség betegség genetika magazin arc
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Szinte kétfejűnek tűnnek az ezzel a rettenetes születési rendellenességgel bíró újszülöttek, de ebben az esetben nem összenövő sziámi ikrekről van szó, hanem egy hibásan működő fehérje miatt duplázódnak meg bizonyos testrészek. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató sorozatunkban most a diprosopus következik.

A diprosopus neve görögül magában foglalja a lényegét: a di- előtag a kettősséget jelenti, a prosopus az arcot (némi latinos végződéssel). De ennek a születési rendellenességnek a másik, orvostudományban használt neve, a craniofaciális duplikáció is a koponya/arc és a kettősség elemeket fejezi ki latinul.

Az ezzel a rendellenességgel világra jövők fején ugyanis megkettőződhetnek, sőt akár megsokszorozódhatnak bizonyos részek, ami a legtipikusabb esetben dupla archoz vezet,

de előfordulhat olyan is, amikor csak egy testrész, mondjuk az orr vagy száj fejlődik ki a kelleténél több példányban. Az így világra jövő újszülöttek tűnhetnek akár „kétfejűnek" is, és feljegyeztek olyan esetet, amikor két külön agy is kifejlődött. De

fontos elkülöníteni a diproposus eseteit azoktól, amikor valóban két embrió kapcsolódik össze rendellenes módon,

mint a csak egy ponton összenövő, de amúgy teljesen két külön testtel élő sziámi ikreknél, vagy a méhben elhalt, testhez kapcsolódó parazita ikrek esetében. A diproposus csak egyetlen embriót érint, a tragikus következményekkel járó fejlődési hiba oka pedig genetikai: a nem is olyan régen felfedezett SHH (a videojáték Sonic the Hedgehog-ról elnevezett) fehérje rendellenes működése az oka. Ennek a fehérjének van kulcsszerepe abban, hogy a méhben kifejlődő szervezet arca, annak mintái, formái és részei a megfelelő módon alakuljanak ki. A hibás működése pedig ilyen végzetes következményekkel járhat, a legsúlyosabb esetekben gyakorlatilag tükörszerűen megduplázódott arccal.

A tragikus következményekkel járó fejlődési hiba oka genetikai: a nem is olyan régen felfedezett SHH fehérje rendellenes működése az oka Forrás: Wikipedia

A diprosopus már csak azért is tragikus defektus, mert az ebben szenvedő súlyosabb esetek számára esélytelen a normális élet lehetősége, sőt már a felnövés is.

A születési rendellenesség magával hoz mindenféle egyéb egészségügyi problémát is: az idegrendszeritől kezdve a keringésin át a táplálkozásig, a legtöbb esetben a diprosopusos csecsemők már eleve halva születnek. Ha pedig nem, akkor mindössze néhány napig, vagy hétig élnek. Így történt a 2008-ban dupla arccal született indiai kislány, Lali Singh esetében is, akinek könnyfakasztó fotói bejárták a világsajtót, és aki alig 2 hónapos korában hunyt el szívroham következtében.

A diprosopus túlélésére az egyetlen esély az, ha csak nagyon enyhe formában bukkan fel valakinél. Így történt 2014-ben egy amerikai kislány esetében, akinél a terhességi ultrahang a 28. héten mutatott ki valami kinövést az arcán, amiről eleinte az orvosok azt hitték, hogy egy ciszta. A világra jövetele után derült azonban kis, hogy a diprosopus egy enyhe megjelenési formája miatt két szájjal született. Szerencsére a második száj teljesen külön állt, így nem okozott gondot a kislány számára a táplálkozás és a levegővétel, hat hónapos korában egy műtéttel pedig már lehetővé vált a felesleges testrész eltávolítása és az arc korrekciója.

Az állatokat is érintheti a kétarcúság Forrás: Wikipedia

Ez a születési defektus szerencsére rendkívül ritka, alig néhány tucat esetet jegyzett fel az orvostudomány a múltban és a jelenkorban,

legalábbis az emberek között, mert az állatokat is érintheti a kétarcúság. Sőt, a macskák között külön neve is van a jelenségnek: a kétarcú római mitológiai alak nyomán Janus-macskáknak nevezik az így világra jött cicákat. Közülük minden bizonnyal a Frank és Luie nevű jószág a leghíresebb, mely megdöbbentő módon 15 évig élt, miközben két orra, két szája és három szeme volt.

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.