Évszázadokig nem derült ki, milyen betegségben szenvedett a híres Elefántember

Forrás: Wikipedia -
különleges betegségek elefántember Próteusz-szindróma
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Csak a 20. század végén fedezték fel azt a születési rendellenességet, ami végre fényt derített rá, hogy mi okozta a történelem egyik legdeformáltabb külsejű emberének állapotát. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató sorozatunkban most a Próteusz-szindróma következik.

Kezdjük a szindróma nevével! Próteusz egy antik mitológiai alak, görög tengeri istenség, Poszeidón fia. Amiről pedig a leghíresebb, az nem más, mint hogy képes bármilyen mindenféle alakúvá formálni a testét. Akik a Próteusz-szindrómában szenvednek, azoknak viszont sajnos nem a saját maguk, hanem a betegség formálja át a testüket, akár egészen szélsőséges mértékben is.

Ez a deformáció annak következtében történik meg, hogy túlszaporodnak bizonyos sejtek, jellemzően a bőrben, a csontokban, az izmokban, a zsírszövetekben, de akár a vér- és nyirokrendszerben is. A felszínen ebből annyi látszik, hogy mindenféle kinövések keletkeznek a testen, daganatok jelennek meg, ezekből következően aztán deformálódnak a testrészek (leggyakrabban a fej, a végtagok és a talp), ráadásul ezek a kinövések fájdalmasak is betegek számára. A Próteusz-szindróma veleszületett rendellenesség, ugyanakkor csecsemőkorban még nem észrevehető, hanem fokozatosan alakul ki az életkor előrehaladtával. Ahogy pedig egyre inkább kifejlődik, nemcsak a benne szenvedők mindennapjait keseríti meg, de egyre inkább fenyegeti az életüket is. A Próteusz-szindrómások várható élettartalma nagyon alacsony, mert a különféle torzulások a szerveikben egyre inkább akadályozzák azok működését, így könnyen előfordulhat trombózis, tüdőembólia, de a mozgási nehézségek miatt egyszerű balesetek is, mint a történelem leghíresebb ilyen betegének halálakor (akire cikkünkben még visszatérünk).

A szindróma tünetei előtt évszázadokig tanácstalanul állt az orvostudomány, már csak azért is, mert rendkívül ritka jelenségről van szó: mindössze 200 és 500 közé teszik az olyan esetek számát, amik valaha előfordultak a történelem során. Csak a 20. század második felében tudták tudományosan felderíteni és leírni ezt a kórt, akkor kapta az elnevezését is. Az okairól pedig az derült ki, hogy egy örökletes genetikai probléma okozza: egy AKT1 nevű génben egy nukleotid kicserélődik, az így fellépő mutáció hatására pedig a gén által kódolt, a sejtnövekedést szabályzó fehérje túlműködik, és ezért deformációkat okoz. Az is kiderült, hogy ez a mutáció a fejlődő embrióknak csak néhány sejtjét érinti, így végül csak azokon a testtájakon jelennek meg később a kinövések, ahová ezek a sejtek kerültek.

Joseph Merrick (1862-1890). Az igazi elefántember. Forrás: Wikipedia

Így volt ez a leghíresebb Próteusz-szindrómás, Joseph Merrick esetében, aki a 19. század végén élt Angliában, és akit csak Elefántemberként emlegettek. Merrick esetében a kinövések és deformációk főleg a teste jobb oldalán jelentek meg, óriásira nőtt például a jobb kezén két ujj, a fejének egyik oldalán pedig akkora kinövéseket hordozott, amik a normális fejkerület másfélszeresét is elérték. Merrick tragikus életét Az elefántember című, 1980-as klasszikus film is feldolgozta: az édesanyja meghalt a gyerekkorában, ezután pedig az újraházasodó apja kitagadta az egyre elváltozottabb külsejű fiát, aki így cirkuszi látványosságként tengette az életét. Mivel a kinövései akadályozták a beszédben is, így sokáig mindenki azt hitte róla, hogy mentálisan is elmaradott, egy igazi szörnyszülött. Egy sebészdoktorral való megismerkedése hozott fordulatot az életében, aki orvosi módszerekkel próbált rajta segíteni, és a mindennapjainak jobbá tétele révén is. Rajta keresztül Merrick az élete végén egyfajta korabeli híresség lett, és már amiatt jártak a csodájára (többek között a walesi hercegnő is), hogy a torz külső mögött ilyen érzékeny lélek és elme lakik. Merrick halálát az okozta, hogy alvás közben elmozdult a nyaka a feje súlya alatt. Emiatt már korábban is csak ülő helyzetben volt képes álomra szenderülni – a tragikus estén az őt gondozó orvos szerint mindössze csak megpróbált egyszer úgy aludni, mint a többi ember.

Más, különleges és ritka betegségekről ITT olvashatsz.

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.