Csak a 20. század végén fedezték fel azt a születési rendellenességet, ami végre fényt derített rá, hogy mi okozta a történelem egyik legdeformáltabb külsejű emberének állapotát. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató sorozatunkban most a Próteusz-szindróma következik.

Kezdjük a szindróma nevével! Próteusz egy antik mitológiai alak, görög tengeri istenség, Poszeidón fia. Amiről pedig a leghíresebb, az nem más, mint hogy képes bármilyen mindenféle alakúvá formálni a testét. Akik a Próteusz-szindrómában szenvednek, azoknak viszont sajnos nem a saját maguk, hanem a betegség formálja át a testüket, akár egészen szélsőséges mértékben is.

Ez a deformáció annak következtében történik meg, hogy túlszaporodnak bizonyos sejtek, jellemzően a bőrben, a csontokban, az izmokban, a zsírszövetekben, de akár a vér- és nyirokrendszerben is. A felszínen ebből annyi látszik, hogy mindenféle kinövések keletkeznek a testen, daganatok jelennek meg, ezekből következően aztán deformálódnak a testrészek (leggyakrabban a fej, a végtagok és a talp), ráadásul ezek a kinövések fájdalmasak is betegek számára. A Próteusz-szindróma  veleszületett rendellenesség, ugyanakkor csecsemőkorban még nem észrevehető, hanem fokozatosan alakul ki az életkor előrehaladtával. Ahogy pedig egyre inkább kifejlődik, nemcsak a benne szenvedők mindennapjait keseríti meg, de egyre inkább fenyegeti az életüket is. A Próteusz-szindrómások várható élettartalma nagyon alacsony, mert a különféle torzulások a szerveikben egyre inkább akadályozzák azok működését, így könnyen előfordulhat trombózis, tüdőembólia, de a mozgási nehézségek miatt egyszerű balesetek is, mint a történelem leghíresebb ilyen betegének halálakor (akire cikkünkben még visszatérünk).

A szindróma tünetei előtt évszázadokig tanácstalanul állt az orvostudomány, már csak azért is, mert rendkívül ritka jelenségről van szó: mindössze 200 és 500 közé teszik az olyan esetek számát, amik valaha előfordultak a történelem során. Csak a 20. század második felében tudták tudományosan felderíteni és leírni ezt a kórt, akkor kapta az elnevezését is. Az okairól pedig az derült ki, hogy egy örökletes genetikai probléma okozza: egy AKT1 nevű génben egy nukleotid kicserélődik, az így fellépő mutáció hatására pedig a gén által kódolt, a sejtnövekedést szabályzó fehérje túlműködik, és ezért deformációkat okoz. Az is kiderült, hogy ez a mutáció a fejlődő embrióknak csak néhány sejtjét érinti, így végül csak azokon a testtájakon jelennek meg később a kinövések, ahová ezek a sejtek kerültek.

Joseph Merrick (1862-1890). Az igazi elefántember.Forrás: Wikipedia

 

Így volt ez a leghíresebb Próteusz-szindrómás, Joseph Merrick esetében, aki a 19. század végén élt Angliában, és akit csak Elefántemberként emlegettek. Merrick esetében a kinövések és deformációk főleg a teste jobb oldalán jelentek meg, óriásira nőtt például a jobb kezén két ujj, a fejének egyik oldalán pedig akkora kinövéseket hordozott, amik a normális fejkerület másfélszeresét is elérték. Merrick tragikus életét Az elefántember című, 1980-as klasszikus film is feldolgozta: az édesanyja meghalt a gyerekkorában, ezután pedig az újraházasodó apja kitagadta az egyre elváltozottabb külsejű fiát, aki így cirkuszi látványosságként tengette az életét. Mivel a kinövései akadályozták a beszédben is, így sokáig mindenki azt hitte róla, hogy mentálisan is elmaradott, egy igazi szörnyszülött. Egy sebészdoktorral való megismerkedése hozott fordulatot az életében, aki orvosi módszerekkel próbált rajta segíteni, és a mindennapjainak jobbá tétele révén is. Rajta keresztül Merrick az élete végén egyfajta korabeli híresség lett, és már amiatt jártak a csodájára (többek között a walesi hercegnő is), hogy a torz külső mögött ilyen érzékeny lélek és elme lakik. Merrick halálát az okozta, hogy alvás közben elmozdult a nyaka a feje súlya alatt. Emiatt már korábban is csak ülő helyzetben volt képes álomra szenderülni – a tragikus estén az őt gondozó orvos szerint mindössze csak megpróbált egyszer úgy aludni, mint a többi ember.

Más, különleges és ritka betegségekről ITT olvashatsz.