Nem képesek vidám, vagy szomorú arcot vágni, nyitott szemmel alszanak, sokaknak a beszéd vagy a nyelés is gondot okoz azoknak, akik így születnek. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunkban a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség és a faember-betegség után most a Möbius-szindróma következik.

A Möbius-szindróma egy olyan veleszületett betegség, aminek kiváltó okaira máig is csak elméletek léteznek, a pontos indoka előtt egyelőre tanácstalanul áll a tudomány. Könnyen lehet, hogy öröklődő genetikai okai lehetnek, de ez esetben is rejtélyes a megjelenése, mert a legtöbb esetben nem találtak a családi kórtörténetben ilyesfajta előzményeket. A nevét Paul Julius Möbius német neurológusról kapta, aki először írta le a betegséget 1888-ban. A Möbius-szindróma okainak és lefolyásának kutatása azért is nehéz, mert rendkívül ritka betegség szerencsére. Egyes leírások szerint egymillió születésre 2 és 20 közötti eset juthat, más szakcikkek 300 betegről írnak összesen jelenleg a világon.

Ava Möbius-szindrómában szenvedForrás: NORTHFOTO/mediadrumworld.com / Lindsay Sallee/Mediadrumworld.Com / Lindsay Sallee

A Möbius-szindróma az arcidegeket érintő betegség, az ebben szenvedők bizonyos arcidegei nem fejlődnek ki, vagy csak részlegesen teszik azt. Emiatt a betegek leglátványosabb tünete az, hogy egyszerűen nincsenek arckifejezéseik – nem tudnak mosolyogni, szomorú fejet vágni, hogy olyan apróságokról ne is beszéljünk, mint a kacsintás, vagy a fütyülés képességének hiánya. A möbiuszosok arca mindig egyforma, emiatt a külső szemlélő számára kifejezéstelennek, maszkszerűnek tűnik. Súlyosabb esetekben a pislogással, a szemek oldalirányú mozgatásával, a beszéddel, vagy a nyeléssel is problémái lehetnek a betegnek, sőt vannak, akik a szemhéjukat sem képesek mozgatni, így nyitott szemmel kénytelenek aludni.

Ava anyukájával és annak élettársával egy családi fotónForrás: NORTHFOTO/mediadrumworld.com / Lindsay Sallee/Mediadrumworld.Com / Lindsay Sallee

Mivel a betegség veleszületett, így kisbabakorban diagnosztizálják, amikor a szülők észreveszik, hogy a gyermekük nem mosolyog, és nem úgy sír, ahogyan más babák. Fontos tudni, hogy noha első benyomásra valamiféle érzelmi, vagy szellemi tompaságot is társítanak az emberek egy ilyen külsőhöz, az möbiuszosok teljesen épek az agyi és lelki funkcióik terén is. Sőt, sokszor jobb tanulók, és gazdagabb szókincsűek a társaiknál, hiszen a nyelvi eszközökkel kell kifejezniük sok mindent, amire másoknak elég egy-egy arckifejezés.

Nemrégiben a Life TV is bemutatta Chelsea Thomas és Sean McCarrel esetét, aki szintén ettől a szindrómától szenvednek.

Sean McCarrelForrás: LifeTV


Közülük Sean az, aki könnyebben viseli a betegségét, saját bevallása szerint „én egy létező személyiség vagyok, nincs szükségem javításra, nem kell rendbe hozni", és egyszerűen ő nem az arcával, hanem a hangjával fejez ki dolgokat. A szülei persze így is aggódnak érte, de leginkább amiatt, hogy milyen nehézségeket okozhat majd az életében ez a fajta különbözősége. Seannal ellentétben Chelsey Thomast nagyon bántja az, hogy más, mint a barátai, és hogy szerinte esélye sincs randizni, párt találni emiatt. Ő a családja támogatásával belevágott egy kezelési kísérletbe is, noha egyelőre nem létezik olyan ismert gyógymód, ami teljesen eltüntetni a Möbiusz-szindrómát. Csak a tüneteit tudják enyhíteni, meglehetősen extrém és drága beavatkozásoknak köszönhetően. Többek között a beteg arcának izmait a combjából pótolják, és új idegpályákat hoznak létre. A kezelés hosszan elnyúló, sok műtétből áll, és sosem lesz teljes a gyógyulás. De egy kis mosoly megjelenhet tőle, és sokaknak már ez a remény is elég hozzá, hogy belevágjanak.

Chelsey ThomasForrás: LifeTV