"Mi voltunk az 1 a 374-ből" - A magzati genetikai szűrővizsgálatok fontossága

Anna mindig is nagy családra vágyott. Kétszer ment férjez, első házasságából két kislánya, jelenlegi férjétől két kisfia született. A legkisebb gyerekük alig volt néhány hónapos, amikor a négy gyermeket nevelő házaspár úgy döntött, jöhet az ötödik lurkó is. Nem kellett sokáig várniuk, a terhességi teszt hamar pozitív lett, a babavárás izgalmát azonban néhány hónap múlva maró kétségbeesés váltotta fel.

Május 8-án lesz egy éve, hogy ötödik kisbabátokat el kellett engednetek, mert kiderült, hogy egy ritka, de nagyon súlyos kórban szenved.

Egy ideig úgy tűnt, hogy minden rendben van, a pici már mozgolódott a hasamban. A 12. heti genetikai ultrahangon is minden érték megfelelő volt. De az ultrahang mellett elmentünk egy fizetős vérvizsgálatra is, aminek az eredménye hidegzuhanyként ért bennünket.

A hölgy, aki felhívott, elmagyarázta, hogy mit jelent ez a szám, hogy mi ez a betegség, és hogy két vizsgálat van, amelyikkel ki lehet deríteni a pontos diagnózist, az egyik 99%-os eredményt ad, a másik 100%-osat. Szorított az idő, és fontosnak tartottam, hogy mihamarabb megtudjuk a legpontosabb eredményt, ezért az utóbbit választottuk, elmentünk egy térítéses méhlepényi mintavételre. Erre a vizsgálatra egyébként államilag is lenne lehetőség, de az hosszabb időbe telik.

Hétfőn elmentünk a vizsgálatra, csütörtökön meg is lett az eredmény. Mi voltunk az az 1 a 374-ből.

Amikor először hallottad, hogy lehet, hogy Edwards-szindrómában szenved a magzatod, mi jutott eszedbe, egyáltalán tudtál bármit is erről a betegségről?

Addig, amíg nem történik meg a baj, nem foglalkozunk ezekkel a dolgokkal. Arról beszélgettünk régebben is, hogy ha Down-szindróma gyanúja merül fel, megtartjuk a babát. A gyerekeim miatt természetesen korábban is voltam már ilyen vizsgálatokon, végighallgattam az orvosokat a lehetséges problémákról, de mindig minden eredményem jó volt. Amikor meghallottam, hogy Edwards-szindróma, azonnal visszakérdeztem, hogy az mi? És akkor nagyon kedvesen elmagyarázták, hogy ez egy élettel összeegyeztethetetlen betegség. Ezeknek a babáknak a nagy része meg sem születik, már a terhesség alatt meghalnak. És ha meg is születnek, nem tudnak minőségi életet élni, és az is nagyon ritka, hogy a serdülőkort megérik.

Mennyi időtök volt dönteni?

Már a pontos diagnózis előtt beszélgettünk arról a férjemmel, hogy mi lesz, hogy ha mégis baj van. Mindketten amellett voltunk, hogy akkor őt el kell engednünk. De 100 százalékosan biztosra akartuk tudni, hogy beteg-e. Ebben pedig minden szakember megerősített bennünket. Az eredmények papírján is rajta volt, hogy a terhesség megszüntetését javasolják. Felhívtam a nőgyógyászomat, hogy szeretném, ha segítene nekünk. Ő tudta, mi történt, és abszolút empatikus volt, el is kezdett intézkedni.

A következő nap be is feküdtem a kórházba. Ott azonban nem azzal találkoztam, amire vágyik az ember. Az volt a baj, hogy a nőgyógyászom nem csinálhatta meg a műtétet, mert ez egy speciálisabb beavatkozás volt, és el is kellett utaznia. Magamra maradtam, a férjem be sem jöhetett hozzám, a folyosón mindenki előtt kellett búcsúzkodnunk. Sokat elmond, hogy a takarítónő volt velem a legempatikusabb a kórházi tartózkodásom során.

Ez az egy évvel ezelőtti tragédia sarkallt arra, hogy elindíts egy mozgalmat.

Miután hazamentem a kórházból, egy-két héten belül a Facebookon csináltam egy csoportot, Kampány a fejlődési rendellenességek kiszűréséért néven. Oda szépen lassan elkezdtek gyűlni az emberek, de nem szerettem volna csak a Facebookra korlátozni az információáramlást, úgyhogy létrehoztuk a Babagenetika.hu honlapot. Barátságok születtek, és megalakult a Babagenetika futócsapata is.

Jelenleg Magyarországon a 12. és 18. heti genetikai ultrahang számít kötelező és ingyenes vizsgálatnak, mi is a 12. hetin voltunk, ahol az eredményeink tökéletesek voltak. Persze az is fontos, hogy ezeket a vizsgálatokat milyen ultrahangos készülékkel végzik a szakemberek.

Vannak elváltozások, amiket vérvizsgálattal vagy invazív módon – ilyen a méhlepényi mintavétel, illetve a magzatvízvizsgálat – időben ki lehet szűrni. A mozgalommal azt szeretnénk elérni, hogy az érintettek minden információt megkaphassanak időben, és az állam támogassa és tegye mindenki számára elérhetővé ezeket a most 10-15 ezer forinttól induló – a kötelezőkön túlmutató – genetikai vizsgálatokat, és ne az elavult AFP-t.

Kik és milyen történetekkel keresnek meg titeket a honlapon keresztül?

Próbálunk azokhoz eljutni, akik még csak a családtervezés szakaszában vannak, hogy tudják, hogy vagyunk, és tőlünk segítséget lehet kérni. Vannak szakértőink – például nőgyógyász, genetikus, biológus, terapeuta, védőnő és dietetikus –, akik szakmai segítséget, útmutatást tudnak nyújtani a családoknak. Fontos, hogy az anyukák időben kapjanak teljes képet a babájuk esetleges betegségéről.

Sajnos ezt ma még sokan nem kapják meg. Sok orvos elfogult, nem informál teljességgel, a védőnőknél nem érzem, hogy mindig a legújabb tudományos információkat tudják megadni. Néha nagyon megdöbbentő leveleket kapok. Volt, hogy a genetikus odatolta a kismamának egy Down-szindrómás baba képét, mondván „Te is ilyet akarsz?”. Az ilyen kommunikáció és bánásmód megengedhetetlen és etikátlan. De sajnos gyakori, ezen a téren is el kell indulnia valamiféle változásnak.

És ami még nagyon fontos számomra, az az ítélkezés nélküliség. Senkinek semmi joga nincs ahhoz, hogy ítélkezzen a másik felett, és kérdőre vonjanak valakit azért, mert elvetette a beteg babáját – vagy éppen megtartotta. Senkinek nem mondom, hogy vetesse el a gyerekét, soha nem is fogom ezt mondani. Ez mindenkinek a saját döntése kell, hogy legyen. Nekünk egy feladatunk van, hogy ha igény van rá, akkor segítsünk, bármelyik utat választja is.

Felelős döntést kell meghozni, mint minden gyerekvállalásnál. A Babagenetika mozgalommal az a célunk, hogy a családok minél pontosabb képet kapjanak arról, hogy melyek az életkornak megfelelő ideális vizsgálati módszerek, ezek hol érhetők el, és milyen kockázatai lehetnek a szűrésnek.

Jövő héten lesz egy éve, hogy megtörtént a tragédia. Mennyire tudtad mára lelkileg feldogozni?

Kőkemény hullámvölgyekkel volt tele ez az év. Terapeutához járunk, aki nagyon sokat segített eddig is, és az is sokat jelent, hogy a mozgalomnak köszönhetően hasonló történeteket átélt embereket ismerhettem meg. Szeretnénk még babát, és most még nincs. Nehéz, de nagyon fontos, hogy a gyászfolyamatot mindenki végig tudja járni, és meglelje a számára megfelelő segítséget ebben.