Mivel legtöbbször nem szokványos, egyértelmű tünetekkel jelentkeznek, nehéz diagnosztizálni az úgynevezett ritka betegségeket, amelyek általában csak a lakosság elenyésző részét érintik. Ezek a rendellenességek nagyon veszélyesek, krónikus leépüléshez vezethetnek, és nem ritkán nagy fájdalmakkal is járnak. Íme három betegség, amelyek olyanok, mintha valamelyik népszerű gyermekmeséből léptek volna elő - pedig közel sem olyan tündérmesébe illőek.
A kisfiú, akit az élő kis Pinokkiónak neveznek
A mindössze 21 hónapos Ollie Trezise egy ritka rendellenességgel, az úgynevezett encephalocele-val, vagyis agysérvvel született. A walesi kisfiú agyának egy része a betegség miatt az orrán át növekszik, hatalmas duzzanatot okozva ezzel az arcán. Ollie-t emiatt többször is műteni kellett a Birmighami Gyermekkórházban, hogy lélegezni tudjon.
Édesanyja még Ollie magzatkorában tudta meg, hogy valami nem stimmel gyermekével: 20 hetes terhes volt, amikor egy vizsgálaton az orvosoknak feltűnt, hogy egy nem odaillő lágyékrész növekszik a baba arcán. A röntgenfelvétel később megerősítette a gyanújukat, és megállapították az encephalocele-t. A rendellenesség a terhesség alatti nem tökéletes idegcsőzáródásra vezethető vissza.
Számomra Ollie tökéletes. Ő az én kis Pinokkióm, és nem is lehetnék rá büszkébb – mondta el korábban a Daily Mailnek adott interjújában Ollie mamája, Amy.
A lány, aki Csipkerózsikaként aludt végig két teljes hetet
Louisa Ball-t a családja és barátai egyszerűen csak Csipkerózsikának hívnak, pedig az élete cseppet sem nevezhető tündérmesének. A fiatal lány akár két hetet is képes végigaludni az úgynevezett Kleine-Levin szindrómája miatt. Ritka rendellenessége miatt nem tud részt venni az iskolai vizsgákon, a táncóráin, egy alkalommal pedig az egyhetes családi nyaralásról is lemaradt, mert végigaludta.
A lány 2008 októberében tapasztalta magán először a krónikus fáradtság tüneteit, miután kilábalt az influenzából. Az orvosok évekig nem tudták megmondani, mi lehet a baja. A tudomány mai állása szerint a Kleine-Levin szindrómát az agy azon részének hibás működése okozza, amely az étvágyat és az alvást szabályozza. A rendellenesség férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél, és felnőttkorra általában nyomtalanul eltűnik, és a beteg teljesen felépül.
Gracie, aki olyan, mint a Jégvarázs Elsája
Az imádnivaló Gracie Hughes mindössze 16 hónapos volt, amikor az orvosok az úgynevezett Raynaud szindrómát diagnosztizálták nála. A ritka rendellenesség miatt a kislány teste azonnal kék színűre változik, amint hideggel érintkezik. Szőke haja és a betegsége miatt viselt speciális kesztyű miatt édesanyja Elsának becézi kislányát, aki egyébként maga is nagyon szereti a népszerű Disney-mesét és főszereplőjét.
Gracie számára az olyan mindennapos tevékenységek is gondot okoznak, mint például kimenni a szabadba. A kislány nem ehet jégkrémet, és ugyanígy tiltott számra a hideg üdítőitalok fogyasztása is. Édesanyja minden egyes alkalommal több réteg ruhába öltözteti, amikor el kell hagyniuk a házat: meleg thermo pulóvereket ad rá, dupla zoknit, sapkát, sálat, illetve a speciális kesztyűjét is viselnie kell. A betegség meglehetősen ijesztő: a hőmérséklet hirtelen változására a kislány egész teste túlérzékeny, és a fagyás tüneteit produkálja.