Bíborbajnak, vámpírbetegségnek és Drakula-kórnak is hívják ezt a ritka betegségcsoportot, ami Európában körülbelül minden 1000. embert érint. Szerencsére nem minden esetben olyan súlyosak a tünetei, mint a középkori, vámpíroknak nézett betegei esetében, de kétségkívül ijesztőek.

A porfíria igazából nem egyetlen betegség, hanem egy betegségcsoport gyűjtőneve. Ami közös ezekben a betegségekben, hogy mind az anyagcserét érintik, és mind a hem nevű makromolekula (a vörösvértesteket felépítő hemoglobin egyik összetevője) bioszintézisének zavara okozza őket; a hem termelésében érintett enzimek hiánya miatt alakulnak ki.

A hem a testünk szinte minden szövetében megtalálható, ily módon nélkülözhetetlen az egészséges működéshez. A vele kapcsolatos zavarok és hiányok miatt pedig felszaporodnak a vérben a porfirinek előanyagai – és már meg is érkeztünk a porfíria nevéhez. A szó a görög 'porphyria'-ból származik, ami bíborszínűt jelent, utalva a betegség tüneteinek gyakori jellemzőjére. A betegség magyar népi neve, a bíborbaj is ezt a logikát követi. De szokták Drakula-kórnak vagy vámpírbetegségnek is hívni a porfíriát a vele kapcsolatos legendák miatt.

A porfíria Európában a leggyakoribb, itt körülbelül minden 1000. embert érint kisebb vagy nagyobb mértékben. Általában öröklött módon alakul ki, de kis százalékban szerzett betegség is lehet. A felismerése azért nehéz, mert a tünetei lassan, fokozatosan alakulnak ki és válnak egyre súlyosabbá, így sok esetben már csak akkor észleli őket a beteg és az orvosa, amikor komoly problémává alakulnak.

A Simon és George Cullen testvérpár porfíriában szenvedForrás: Northfoto/Barcroft Media

A porfíria különböző típusainak tünetei lehetnek például: a fényérzékenység, amikor napfény hatására hegesen gyógyuló hólyagok, elszíneződések alakulnak ki a bőrön. Egy másik típus esetében a hasi panaszok, puffadás, hasmenés, akár csillapíthatatlan hányás alakulhat ki, a tünetek pedig idővel kiterjedhetnek az idegrendszerre és a húgyhólyagra is, hallucinációkat, illetve sötétvörös színű vizeletet okozva. De előfordulhatnak a porfíriában szenvedőknél vörösesbarnára színeződött fogak és ujjbegyek, szőrnövekedés abnormális helyeken és ínysorvadás is.

Valószínűleg a porfíria az alapja az oly népszerű vámpírlegendáknak is. Hiszen évszázadokkal ezelőtt még nem ismerték a betegség okait, kezelni sem tudták, a benne szenvedők pedig egyre ijesztőbben néztek ki. A porfirinek lerakódása miatt az arcuk és végtagjaik eltorzultak, a napfény elől elbújtak, az ínysorvadás miatt a fogaik agyarnak tűnhettek, ráadásul a színük miatt véres agyarnak. A magas kéntartalmú ételekre, mint például a fokhagyma, érzékenynek bizonyultak, vörös színűt vizeltek, a népi gyógyászat pedig vér fogyasztásával próbálta meg kezelni a betegséget, és már kész is volt a vámpírlegenda.

A történelem során számos hírességet is érintett, vagy mai tudásunk szerint érinthetett a porfíria. Az egyik híres eset III. György brit királyé, akinek a rosszulléteiről 1788-tól szólnak feljegyzések, amelyek végül odáig fajultak, hogy uralkodói kötelezettségeinek sem tudott eleget tenni. György király hangulatváltozásairól több feljegyzés is tanúskodik: előfordult, hogy „barackocskáimnak" hívta a felsőházat, máskor azonban olyan dühroham tört rá, hogy kényszerzubbonyt kellett ráadni a saját és mások épsége érdekében. Egy másik forrás szerint az angol uralkodó egy alkalommal egy fával beszélgetett, mert azt hitte, a porosz király áll előtte.

III. György brit királyForrás: Wikipedia/Johann Zoffany/Royal Collection RCIN

A közelmúltban mi is beszámoltunk Julia Gnuse, a Tetovált hölgy esetéről, akinek a teste 95%-át tetoválások borítják, ezzel pedig ő a legtöbb tetoválással bíró nő a Guinness-rekordok könyve szerint. Julia tetoválásokkal kapcsolatos szenvedélye a porfíria miatt alakult ki. A betegségtől ugyanis csúnya hólyagok alakultak ki a testén, amelyek később hegekké változtak, és ezeket akarta eltüntetni a tetoválásokkal. Julia szívesen vállal szerepléseket is, így az Aerosmith Pink című dalához készült klipben is látható.

A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunk korábbi részeiben a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma és az Alice Csodaországban-szindróma, a kőember-betegség, a kuru, a situs inversus, az idegen akcentus szindróma, a morgellon, a pica evési rendellenesség, a fekete szőrnyelv, a jávorfa szirup betegség, a Wilson-kór, a mikrokefália és a farkasember-betegség tüneteivel, veszélyeivel és híres eseteivel kapcsolatos érdekes információkat olvashatsz.