Nehéz felfedezni, és amikor fény derül rá, akkor sokszor már késő: a szervezet mélyén észrevétlenül növekvő tumorok közvetve, például hormonok túltermelésével okozzák ezt a tünetegyüttest. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató cikksorozatunkban most a karcinoid szindróma következik.

A karcinoid szindróma igazából nem egy konkrét betegség, hanem egy tünetegyüttes. A benne szenvedők számára a legfeltűnőbb tünet a krónikus, gyakran vízszerű hasmenés, az ezzel járó hasi fájdalom, de gyakran kíséri a bőr kipirulása, bőrvörösség is a fejen és a nyakon, esetenként a törzsön is. Bizonyos esetekben emellett még hányinger, köhögés, nehézlégzés, asztmaszerű tünetek is előfordulhatnak. Mindezek pedig többnyire rohamokban jelentkeznek, ezek a rohamok pedig a betegség előrehaladtával egyre gyakoribbá válnak, míg végül már előfordulhat olyan rettenetes állapot is, amikor még véget sem ért az előző roham, és már kezdődik is a következő.

Ezt a tünetegyüttest az úgy nevezett karcinoid tumorok okozzák, amelyik olyan lassan növekedő daganatok, amelyek a test bármely részén előfordulhatnak, de leggyakrabban az emésztőrendszerben (a gyomorban, a vékonybélben, a vastagbélben vagy a végbélben), esetleg a tüdőben és a hasnyálmirigyben jönnek létre. A karcinoid tumorok a neuroendokrin daganatok közé tartoznak, amelyek önmagukban általában nem okoznak tüneteket egészen a betegség késői stádiumáig (ezért is különösen alattomos a működésmódjuk), viszont serkentik egyes speciális anyagok, hormonok, neurotranszmitterek termelődését – mint például a szerotonin, a kortizon, a hisztamin vagy az inzulin. Ezeknek az anyagoknak a túltermelődése aztán már komoly bajokat okoz – de ezt is csak egy idő után, hiszen bizonyos mértékig a máj még képes kezelni a helyzetet, és kiüríteni a szervezetből a felesleget, azonban idővel eljön az a pont, amikor már annyira sok halmozódik fel mondjuk a szerotoninból, hogy az már a szervek működésére is kihat, és jönnek sorra a fent említett tünetek.

A karcinoid szindrómában szenvedők számára a legfeltűnőbb tünet a krónikus, gyakran vízszerű hasmenésForrás: Shutterstock

A karcinoid szindróma felismerése és diagnosztizálása sem könnyű feladat. A szerotonin ilyesfajta túltermelődése esetében például nem könnyű magát az anyagot sem kimutatni – azzal a módszerrel szokták inkább keresni, hogy a szerotonin vizeletben ürülő bomlástermékét határozzák meg laboratóriumi vizsgálatokkal. Ilyenkor 24 órán át sósavra gyűjtött vizeletmintából kell kb. 100 ml-t küldeni, mindig megadva a 24 órás vizeletmennyiséget is. Gyakori, hogy többször meg kell ismételni a vizsgálatot a biztos eredményért, mert bizonyos ételek és élvezeti szerek (például a masszív szerotoninkibocsátást előidéző MDMA, az ecstasy tabletta hatóanyaga), valamint gyógyszerek is okozhatják az említett bomlástermék emelkedett ürítését. Ha viszont ezek az okok kizárhatók, akkor is még további részletes kivizsgálásra van szükség.

A karcinoid szindróma gyógyítása több lépésben történik. Először természetesen a legkellemetlenebb tünetek enyhítése és megszüntetése a cél, például a hasmenések megállítása hasfogókkal, akár injekciókkal. Csökkenteni kell a tüneteket okozó, a szervezetben túlzottan felhalmozódó anyagok mennyiségét, majd meg kell találni a tünetegyüttesért felelős daganatokat a szervezetben, amihez UH-vizsgálatra, tükrözésekre, CT-re és MRI-re is szükség lehet. A karcinoid szindróma említett alattomossága miatt sajnos gyakori, hogy a felfedezésekor a daganat már áttétes a májra, tüdőre, csontokra, és sokszor előfordul karcinoid szívbetegség is, amikor a tumor termelte hormonok a kamrafal, az erek és a billentyűk megvastagodását is okozzák. Optimális esetben azonban a daganatok eltávolíthatók, természetesen a megfelelő gyógyszeres kezelést követően.

Több ritka, különleges betegségről ITT olvashatsz!