Hibás gének, megkövülő emberi végtagok: ez a világ legrettenetesebb betegsége - Sokkoló fotók!

csont csontváz szobor genetikai betegség
Clock icon
Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.
Kevés rettenetesebb betegség létezhet, mint a FOP, amelynél az idő előrehaladtával élő szoborrá válnak a betegek. Ashley Kurpiel vagy Seanie Nammock is ebben szenved, mégis szép leckét adnak az élet szeretetéről: folyamatosan megvalósítják álmaikat, és amennyire lehet, boldog életet élnek.

Ashley még szörfözik is

A 31 éves Ashley Kurpiel annak ellenére él boldog életet, hogy ritka genetikai betegsége miatt alig tud mozogni. A gyógyulásban nem reménykedhet, miközben az idő előrehaladtával testének minden porcikája megmerevedik majd. Fél karját és vállát már amputálni kellett, a lába sem működik túl jól, Ashley mégis sportol egy speciális kerekesszékben, szörfözni tanul, a betegségben szenvedők nagyköveteként dolgozik, és karibi hajóútra is indul másik 99 végtag nélküli emberrel. Pedig helyzete cseppet sem rózsás: ez a genetikai betegség, a progresszíven elcsontosodó fibrodiszplázia, azaz FOP összesen 700 embert érint a világon, tehát túl sok kutatási eredmény vagy gyógymód sem adhat reményt számára. Ashley-nél már 3 éves korában jelentkeztek az első tünetek. Akkor még rákra gyanakodtak az orvosok, csak később derült ki, hogy még annál is rosszabbak a kilátásai, mintha daganata volna. Azóta szerencsére a betegség lelassult, így 2006-ig meglehetősen szabadon tudott élni egyik karja nélkül is. Akkor egy autóbalesetben megsérült a jobb lába, és nem sokkal később meg is kövült. Most egy speciális cipőben halad tovább céljai és álmai felé.

Forrás: Twitter/Ashley Kurpiel
Forrás: Twitter/Ashley Kurpiel

Seanie tinédzserként szenved a betegségtől

A 17 éves Seanie Nammock ugyanabban a betegségben szenved, mint Ashley: a FOP miatt bármelyik izmát is éri sérülés, az csontként regenerálódik. A lány karjai sajnos már megmerevedtek, így nem tudja felemelni sem őket: segítség nélkül sem öltözni, sem enni, vagy mosakodni sem tud. Szerencsére csodálatos szülei és barátai vannak, akik mindenben segítik, és erőt adnak neki. A most már életvidám lánynak saját bevallása szerint öt évébe került, mire 12 évesen a sokkot okozó diagnózis után végre felszabadultan tud élni. Seanie ugyanis kifejezetten aktív kislány volt, aki biciklizett, túrázott, rögbizett, most pedig akármilyen mozgásformát próbálna ki, a sérülésveszély miatt nagy kockázatnak teszi ki magát. Elég ugyanis egy apró sérülés, az adott testrész máris kővé válik.

Harry Eastlack korallszerű csontvázát felajánlotta az orvosoknak tanulmányozásra

A FOP-ban az a legszörnyűbb, hogy egyelőre az orvosok is tehetetlenek vele szemben. A genetikai hibát nem tudják orvosolni, így viszont idővel minden izom, ín és szövet megmerevedik a betegek testén olyannyira, hogy végül már csak az ajkaikat tudják mozgatni. Ez a gén egyébként mindannyiunkban benne van, hiszen részben ez építi fel a csontjainkat, viszont működése a csontváz kifejlődése után egészséges embereknél leáll. Ha a gén hibásan működik, akkor ez a folyamat tovább folytatódik, így a test lassan elcsontosodik. Csontjaik a korallhoz kezdenek hasonlítani - ez jól megfigyelhető az egyik legismertebb ilyen beteg, Harry Eastlack esetében, aki felajánlotta csontvázát a későbbi vizsgálatokhoz. Ennek ellenére még csak nem is nagyon kutatják a gyógymódot a betegség ritkasága miatt, kezelni pedig egyszerűen lehetetlen. Még ha ki is operálják az elcsontosodott, mozgásban akadályozó részeket a betegekből, új, erősebb csontok nőnek a helyükre. Mindezen szörnyűségek ellenére a FOP-betegek közösségbe szerveződnek, programokon vesznek részt, pár éve még a Kilimandzsáró megmászásával is felhívták a figyelmet betegségükre.

Forrás: Mütter Museum
Forrás: Mütter Museum

Ez lesz a Facebook-függő gyerekekbőlhttp://www.life.hu/drlife/20151031-ez-lesz-a-facebook-fuggo-gyerekekbol-egy-uj-kutatas-szerint.htmlÚgy látszik, nincs jó hatással a gyerekekre a túlzott Facebook és Twitter használat: ezek a fiatalok ugyanis kétszer nagyobb eséllyel néznek szembe különféle mentális problémákkal, mint kortársaik.Dr. LifeThinkstockVonzerőgyilkos stressz - ezért kerülnek a férfiakhttp://www.life.hu/drlife/20151031-vonzerogyilkos-stressz-ezert-kerulnek-a-ferfiak.htmlA férfiak és a nők is vonzóbbak, amennyiben kevésbé feszültek – derül ki egy friss kutatásból, amely szerint a kortizol nevű stresszhormon befolyásolja a kinézetünket.Dr. LifeThinkstockSzacsvay László felesége túl van az életveszélyenhttp://www.life.hu/drlife/20151031-szacsvay-laszlo-felesege-tul-van-az-eletveszelyen-kikerult-az-intenziv-osztalyrol.htmlKikerült az intenzívről, életfunkcióit már nem kell gépekkel ellenőrizni, a Blikk úgy tudja, már csak oxigént kap. Dr. LifeFotó: Szabó Gábor - OrigoAmikor a vágy mindent felülír: a szex még az evésnél is fontosabb a férfiaknakhttp://www.life.hu/drlife/20151029-kutatasok-alapjan-a-ferfiak-ket-extra-agysejt-miatt-kivanjak-allandoan-a-szexet.htmlÚgy látszik, nem véletlen, hogy a férfiaknak folyton a szexen jár az eszük: kukacokon végzett kísérletek szerint a hímeknek van két olyan agysejtjük van, amelyik a közösülés irányába hajtja őket. Ez a késztetés olyan erős, hogy gyakran még az evésnél is fontosabbá válik – tudjuk meg a University College London friss kutatásából, amely a Nature című szaklapban jelent meg. Dr. LifeThinkstockLeesett egy fiatal a somlói vár faláról: Súlyos az állapota!http://www.life.hu/drlife/20151030-leesett-egy-tizeneves-fiu-a-veszprem-megyei-somloi-var-falarol.htmlLeesett egy tizenéves fiú a Veszprém megyei somlói vár faláról. Dr. Life--Csúnyábbá tesz minket a stressz, csökkenti a vonzerőnkethttp://www.life.hu/drlife/20151030-csunyabba-teszi-az-embereket-a-stressz-csokkenti-a-vonzerot-derult-ki-egy-kutatasbol.htmlA férfiak és a nők is vonzóbbak, amennyiben kevésbé feszültek – derül ki egy friss kutatásból, amely szerint a kortizol nevű stresszhormon befolyásolja a kinézetünket. Dr. LifeThinkstock

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.