Kevés rettenetesebb betegség létezhet, mint a FOP, amelynél az idő előrehaladtával élő szoborrá válnak a betegek. Ashley Kurpiel vagy Seanie Nammock is ebben szenved, mégis szép leckét adnak az élet szeretetéről: folyamatosan megvalósítják álmaikat, és amennyire lehet, boldog életet élnek.

Ashley még szörfözik is

A 31 éves Ashley Kurpiel annak ellenére él boldog életet, hogy ritka genetikai betegsége miatt alig tud mozogni. A gyógyulásban nem reménykedhet, miközben az idő előrehaladtával testének minden porcikája megmerevedik majd. Fél karját és vállát már amputálni kellett, a lába sem működik túl jól, Ashley mégis sportol egy speciális kerekesszékben, szörfözni tanul, a betegségben szenvedők nagyköveteként dolgozik, és karibi hajóútra is indul másik 99 végtag nélküli emberrel. Pedig helyzete cseppet sem rózsás: ez a genetikai betegség, a progresszíven elcsontosodó fibrodiszplázia, azaz FOP összesen 700 embert érint a világon, tehát túl sok kutatási eredmény vagy gyógymód sem adhat reményt számára. Ashley-nél már 3 éves korában jelentkeztek az első tünetek. Akkor még rákra gyanakodtak az orvosok, csak később derült ki, hogy még annál is rosszabbak a kilátásai, mintha daganata volna. Azóta szerencsére a betegség lelassult, így 2006-ig meglehetősen szabadon tudott élni egyik karja nélkül is. Akkor egy autóbalesetben megsérült a jobb lába, és nem sokkal később meg is kövült. Most egy speciális cipőben halad tovább céljai és álmai felé.

Forrás: Twitter/Ashley Kurpiel

Seanie tinédzserként szenved a betegségtől

A 17 éves Seanie Nammock ugyanabban a betegségben szenved, mint Ashley: a FOP miatt bármelyik izmát is éri sérülés, az csontként regenerálódik. A lány karjai sajnos már megmerevedtek, így nem tudja felemelni sem őket: segítség nélkül sem öltözni, sem enni, vagy mosakodni sem tud. Szerencsére csodálatos szülei és barátai vannak, akik mindenben segítik, és erőt adnak neki. A most már életvidám lánynak saját bevallása szerint öt évébe került, mire 12 évesen a sokkot okozó diagnózis után végre felszabadultan tud élni. Seanie ugyanis kifejezetten aktív kislány volt, aki biciklizett, túrázott, rögbizett, most pedig akármilyen mozgásformát próbálna ki, a sérülésveszély miatt nagy kockázatnak teszi ki magát. Elég ugyanis egy apró sérülés, az adott testrész máris kővé válik.

Harry Eastlack korallszerű csontvázát felajánlotta az orvosoknak tanulmányozásra

A FOP-ban az a legszörnyűbb, hogy egyelőre az orvosok is tehetetlenek vele szemben. A genetikai hibát nem tudják orvosolni, így viszont idővel minden izom, ín és szövet megmerevedik a betegek testén olyannyira, hogy végül már csak az ajkaikat tudják mozgatni. Ez a gén egyébként mindannyiunkban benne van, hiszen részben ez építi fel a csontjainkat, viszont működése a csontváz kifejlődése után egészséges embereknél leáll. Ha a gén hibásan működik, akkor ez a folyamat tovább folytatódik, így a test lassan elcsontosodik. Csontjaik a korallhoz kezdenek hasonlítani - ez jól megfigyelhető az egyik legismertebb ilyen beteg, Harry Eastlack esetében, aki felajánlotta csontvázát a későbbi vizsgálatokhoz. Ennek ellenére még csak nem is nagyon kutatják a gyógymódot a betegség ritkasága miatt, kezelni pedig egyszerűen lehetetlen. Még ha ki is operálják az elcsontosodott, mozgásban akadályozó részeket a betegekből, új, erősebb csontok nőnek a helyükre. Mindezen szörnyűségek ellenére a FOP-betegek közösségbe szerveződnek, programokon vesznek részt, pár éve még a Kilimandzsáró megmászásával is felhívták a figyelmet betegségükre.

Forrás: Mütter Museum