A genetikai betegségek nagy részére az orvostudomány a mai napig nem találta meg a válaszokat. Hogy melyik gén és hogyan módosul, az sok esetben utolérhető, azt is lehet tudni, hogy örökletes a legtöbbjük, ám nem gyógyíthatók. Genetikai betegségben szenvedett Joseph Merrick, akit az utókor elefántemberként emleget és talán a legdeformáltabb személy volt a történelemben". De ki volt Joseph Merrick és valójában milyen betegség torzította el testét?
"Leicesterben születtem, a Lee utcában. 1860. augusztus 5-én láttam meg a napvilágot. A deformációk, melyeket ma mutatok, nem voltak láthatóak születésemkor, hanem 5 éves koromban kezdtek kifejlődni. Iskolába jártam, akárcsak a többi gyerek, úgy 11-12 éves koromig..." - kezdte az utókor számára is fennmaradt naplóját a férfi, aki normális külsővel született. A kór első jelei ötéves korában mutatkoztak, kamaszkorára pedig teljesen eltorzult a teste. Mostohaanyja eldobta magától, így egy cirkuszi társulathoz került, ahol látványosságként mutogatták.
Súlyos torzulások testszerte
Merrick elváltozásai elsősorban a testének jobb oldalán jelentkeztek. Hatalmasra nőttek a végtagjai, illetve koponyájának jobb fele, fejének átmérője pedig a torzulások következtében az átlagos 60 cm helyett mintegy 90 cm nőtt. Megalázó helyzetéből Merricket a londoni kórház orrosa, dr. Frederick Trever mentette ki és vette maga mellé a klinikájára. Az Elefántember négy év múlva, 27 évesen itt hunyt el. Halálának oka nem ismert, egyes feljegyzések szerint valószínűleg fulladásban halt meg, más források szerint kificamította a nyakát, amikor a nagy és súlyos fej alvás közben lebukott az ágyról.
A betegség, ami tönkretette az elefántembert, ma is létezik. Ebben szenved a 3 éves Devion, is, aki Merricktől eltérően már hatalmas kinövésekkel született. "Úgy nézett ki, mint egy tengeri csillag, teljesen megdöbbentem, sokkolt a dolog" - nyilatkozta az édesapja. Az orvosok eltávolítottak egy kinövést, de sajnos a gyereknek a lába és a keze még mindig növésben van, és nincs mit tenni. A sokkoló kórról, a Hihetetlen betegségek című műsoról tudhatsz meg többet. A dokumentumfilm-sorozatot hétköznap esténként 22:10-kor a LifeTv műsorán láthatod, a túlzott növekedési szindrómáról szóló adást szeptember 17-én nézheted meg.
Milyen betegségben szenvedett Merrick?
Nem is olyan rég még azt gondolták a kutatók, hogy a férfi betegsége neurofibromatózis volt, amit Merrick után elefántember-kórnak is neveznek. Egy olyan örökletes rendellenesség okozza, amely az idegsejtek ellenőrizetlen burjánzásában nyilvánul meg,ami dudorokat, kinövéseket okoz, a modern orvostudomány eszközeivel eltávolíthatóak. Újabb kutatások szerint azonban Merricknak nem ez volt a betegsége, hanem egy úgynevezett Próteusz-szindrómában szenvedett.
Az elefántember életéről David Lynch filmet is készített, John Hurt és Sir Anthony Hopkins főszereplésével. A történet középpontjában a torzszülött férfi áll, akinek betegségét az okozza, hogy anyját négy hónapos terhesként fellökte egy elefánt. A film hatalmas nemzetközi siker volt, amit azonban a kritikusok szerint inkább a sajátos képi világának, a fekete-fehér techikának köszönhető, az alkotást sokan sematikusnak, mintegy tanmesének titulálják.
Próteusz-szindróma
Gyanújuk igazolására a kutatók 1997-ben röntgennel és CT-vel is megvizsgálták Merrick földi maradványait, és arra a következtetésre jutottak, hogy Merrick betegsége talán nem kizárólag a róla elnevezett kór volt, hanem az ennél jóval ritkább, szintén örökletes ún. Próteusz-szindróma. Erről a betegségről még ma is viszonylag keveset tudunk, ugyanis az eddig ismertté vált esetek száma száznál is kevesebb. Merrick elváltozásai azonban sokkal inkább erre a betegségre engednek következtetni.
Nemrégiben megtalálták azt a génmutációt, amely az "elefántemberek" deformációit okozó Próteusz-szindróma kialakulásáért felelős. A betegség különlegessége, hogy a testen nem mindenhol jelentkezik, csak ott, ahova a fejlődés során a mutáns gének kerültek, azaz a betegséget genetikai mozaikosság jellemzi. A felelős mutáció a fejlődő embriónak csak néhány sejtjét érinti, így végül csak azokon a testtájakon jelennek meg később a kinövések, ahová ezek a sejtek kerültek.
A Próteusz-szindróma egy örökletes betegség, amely a csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár. A szindrómáról viszonylag keveset tud az orvostudomány, eddig körülbelül 500 ilyen esetet ismernek világszerte. A betegség a nevét Próteusz görög istenről, Poszeidón fiáról kapta, aki képes volt bármilyen alakot felvenni.