Ha nem is kővé, de csonttá válnak az ebben a betegségben szenvedők, akiknek egy rejtélyes genetikai mutáció miatt válik lépésről lépésre egyre merevebbé a teste. A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunkban a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma, az Alice Csodaországban-szindróma és a situs inversus után most az ún. Kőember-betegség következik.

1938-ban az ötéves, amerikai kisfiú Harry Eastlack eltörte a lábát. A megfelelő kezelés ellenére a törése nem forrt össze rendesen, a csípője és térde elkezdett egyre merevebbé válni, és furcsa, csontkinövésszerű duzzanatok jelentek meg a combján. A folyamat nem maradt abba később sem, és a húszas évei közepére a hátcsigolyái gyakorlatilag egybeolvadtak egyetlen csontdarabbá. 1973-ban, 39 évesen halt meg, és ekkor az egész testéből már csak az ajkait volt képes mozgatni. A rejtélyes betegsége előtt akkoriban még tanácstalanul állt az orvostudomány, és a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karán dolgozó Dr. Victor McKusick professzor csak az 1970-es évek folyamán írta le, és nevezte el ezt a nagyon ritka és különleges kórt.

Harry Eastlack csontvázaForrás: Wikipedia/Joh-co

A Kőember-betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva (rövidítve FOP), és mindössze kétmillióból egyetlen embert érint. Egy veleszületett, genetikai mutáció okozta betegségről van szó, ami a szervezet öngyógyító rendszerének működését változtatja meg, és az izmok, szalagok és inak állapotára hat, fokozatosan egyre merevebbé és keményebbé változtatva őket. Ha nem is kővé, de csonttá alakítva át a betegei testének nagy részét. A betegséget a születéskor a nagylábujj deformációjából lehet észrevenni, de sajnos egyelőre semmilyen gyógymódot nem ismer rá a tudomány. Ha sebészi úton eltávolítják a csontosodott részeket, csak még több indul növekedésnek azon a területen. Szteroidtartalmú gyógyszerekkel lassítható a folyamat, de nem megállítható.

Kőember-betegség - lassan merevedik meg örökre a testükForrás: medicalbag.com

A Kőember-betegség okozta folyamatok gyakran nem indulnak be egyből a genetikai mutációt hordozóknál. Ahogyan a cikkünk elején említett Harry Eastlack esetében, úgy más betegeknél is csak egy-egy későbbi baleset, csonttörés, az izmokat ért komolyabb trauma indítja be a működését, a folyamat vége viszont mindig teljes mozgásképtelenség, majd a szervezet belső működését is megbénító csontosodás okozta halál. Harry Eastlack az elhunyta előtt felajánlotta a testét az orvostudomány számára, és a csontváza azonnal a kutatók vizsgálatának tárgya lett, így sokat tett azért, hogy ma már egyáltalán ismerjük ezt a rendkívül ritka és veszélyes betegséget. Eastlack csontváza jelenleg a philadelphiai Mutter Museum-ban tekinthető meg.