90 éves testben él a 46 éves családapa

Az úgynevezett alkaptonúria egymillióból egy embert érint, és a mozgásszervrendszer egészségéhez nélkülözhetetlen tirozin anyagcseréjének rendellenességét jelenti. Ízületi gyulladáshoz, szívproblémákhoz és húgyúti fertőzésekhez vezethet. A betegség onnan kapta a nevét, hogy a vizeletet lilásfekete árnyalatúra színezi. Lefolyása során savas kémhatású anyag támadja meg a csontokat és az ízületeket, így azok hamarabb öregednek.

A bénító fájdalommal járó kórkép arra kényszerítette Simont, hogy otthagyja mérnöki állását. "Úgy érzem magam, mintha 45 évesen egy 90 éves ember testébe lennék zárva" - fogalmazott tavaly Simon, akiről képeket itt láthatsz. Állapota azóta romlott, ami miatt az egykori kungfu harcművész kénytelen volt feladni kedvenc sportját.

Simon gyermekkora óta tisztában van betegségével, de tünetei csak az elmúlt néhány évben váltak kritikussá. "Anyukám kétségbeesett, amikor csecsemőkoromban lilásfekete nyomokat talált a pelenkán" - mesél az első panaszok emlékéről. Az orvosok később azt mondták, hogy a probléma nem jelent majd gondot a mindennapi életben, ám a kutatások azóta fényt derítettek rá, hogy az időseknél gyakori ízületi gyulladás korai jelentkezését eredményezheti, mivel az ízületek elfeketednek és elporladnak. A vese- és prosztatakő szintén jellemző panasz, csakúgy, mint az érelmeszesedéshez vezető savkristályok a vérben.

Most azonban fölcsillant a remény, hiszen Simon azon páciensek egyike, akik egy forradalmian új gyógymódot próbálhatnak ki egy brit klinikán. Nitizinon tartalmú készítményt kezdett el szedni - ez az anyag gyomirtóként kezdte pályafutását annak idején, most pedig az egyes típusú tirozinémia kezelésére használják. Ez a ritka kórkép máj- és veseproblémákhoz vezet.

A feltételezés alapján a gyógyszer megvédi a csontokat a sav okozta eróziótól. Simon máris kedvező hatásról számol be. "Nyár óta sokat javult az állapotom. Még a feleségemnek is tudok segíteni a ház körüli teendőkben. Régebben nagyon aktív voltam, szinte folyton mozogtam, ezért nagy érvágás volt számomra az állandó és fájdalmas pihenés. Most azonban a korábban természetesnek hitt mozdulatokat is valóságos csodaként élem meg, mert azt hittem, nem lesz részem bennük többé" - lelkendezett a 46 éves beteg.

A liverpooli Csont és Ízületi Központban rajta kívül 13 alkaptonúriás pácienst kezelnek. "A nitizinon nem tudja helyreállítani a genetikai rendellenességet, de képes a tünetek megállítására, így tulajdonképpen gyógymódot jelenthet" - bizakodott dr. Lakshminarayan Ranganath, az intézmény főorvosa.