Így dolgoznak benned a BRCA1 és BRCA2 gének - lesd meg, mit művelnek!

Petefészekrák Világnap

2015.05.07.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak olyan géneket, amelyek mutációi növelik bizonyos örökletes rákfajták kialakulásának kockázatát. Ilyenek az emlőrákkal és a petefészekrákkal kapcsolatba hozható BRCA1 és BRCA2 gének. A petefészekrák május 8-ai világnapján velük ismerkedünk.

Angie után szabadon

Két évvel ezelőtt hatalmas port kavart Angelina Jolie döntése, miszerint a testében talált hibás gének miatt, csökkentve a későbbi rák kialakulásának kockázatát, eltávolíttatta a melleit. 2015 tavaszán pedig úgy határozott, a petefészkét is kioperáltatja. (A színésznő egyik petefészkén daganatot találtak, és bár nem volt rosszindulatú az elváltozás, jobbnak látta, ha megelőzik a nagyobb bajt.)

Mint kiderült, Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél az emlő- és a petefészekrák kialakulásáért felelős. Ráadásul Jolie családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot 60 éves koruk előtt, és sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.

Kelly Osbourne: "Én is rendelkezem a rákos génnel"

Ozzy és Sharon Osbourne legidősebb lánya a The Talk című műsorban idén márciusban vallotta be: ő is rendelkezik azzal a bizonyos génnel, amely miatt Angelina Jolie petefészek- és petevezeték-eltávolításon esett át. "Százszázalékosan egyetértek azzal, amit tett" - kezdte a tévésztár Jolie műtétjére utalva. "Tudom, hogy előbb vagy utóbb eljön az a nap, amikor nekem is meg kell műttetnem magam, mert ha egyszer lesz gyerekem, ott akarok lenni vele, amikor felnő és támogatni akarom mindenben, amiben csak tudom" - mondta el Kelly, akit elmondása szerint annak idején édesanyja dupla emlőeltávolítása után teszteltette magát, így derült ki a petefészekrákra való hajlama.

A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segíthetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.

Mi a hiba?

A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40–60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata a BRCA2 hibája esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10–20% között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%-ot is.

A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőire jut egy férfi-emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8000 új esetet diagnosztizálnak, és 2500-an halnak meg mellrákban. Hazánkban az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozunk Európában.

A férfiaknál agresszívebb a mellrák, mint a nőknél

A férfiaknál ritkábban diagnosztizálnak mellrákot - az esetek száma kisebb, mint a női esetek 1 százaléka -, ám a diagnózis felállításakor a daganat gyakran előrehaladottabb állapotban van, mint a nőknél, és később nagyobb valószínűséggel okozza a páciens halálát. Erről itt írt korábban az Origo.

Van örökletes és nem örökletes mellrák

Az örökletes mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8–10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és a megbetegedések 5–10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének.

"A jelenlegi hagyományos mellrák-szűrővizsgálatok, mint például az ultrahang vagy a mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik meg, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassák, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e az öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata" – nyilatkozta korábban dr. Káli Gábor, a CryoSave orvos-tanácsadója.

"Az eredménytől függően a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek-daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal."

A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja, és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS-minta gyűjtése a szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított két héten belül elérhető.

A dupla masztektómián átesett Angelina Jolie is arra biztat minden nőt, különösen, akinél a családban előfordult már a mellrák vagy a petefészekrák, hogy időben forduljon olyan orvoshoz, aki segít megalapozott döntést hozni. Nem az eltávolítás az egyetlen út, de magas kockázat esetén átgondolandó lehet.

Ám mielőtt azt fontolgatnád, hasonló helyzetben te is megtennéd-e a döntő lépést, jó tudnod, hogy nem minden csomó jelent azonnal rákot is.