Lassan merevedik meg örökre a testük - ilyen a Kőember-betegség

1938-ban az ötéves, amerikai kisfiú Harry Eastlack eltörte a lábát. A megfelelő kezelés ellenére a törése nem forrt össze rendesen, a csípője és térde elkezdett egyre merevebbé válni, és furcsa, csontkinövésszerű duzzanatok jelentek meg a combján. A folyamat nem maradt abba később sem, és a húszas évei közepére a hátcsigolyái gyakorlatilag egybeolvadtak egyetlen csontdarabbá. 1973-ban, 39 évesen halt meg, és ekkor az egész testéből már csak az ajkait volt képes mozgatni. A rejtélyes betegsége előtt akkoriban még tanácstalanul állt az orvostudomány, és a Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Karán dolgozó Dr. Victor McKusick professzor csak az 1970-es évek folyamán írta le, és nevezte el ezt a nagyon ritka és különleges kórt.

A Kőember-betegség hivatalos neve fibrodysplasia ossificans progressiva (rövidítve FOP), és mindössze kétmillióból egyetlen embert érint. Egy veleszületett, genetikai mutáció okozta betegségről van szó, ami a szervezet öngyógyító rendszerének működését változtatja meg, és az izmok, szalagok és inak állapotára hat, fokozatosan egyre merevebbé és keményebbé változtatva őket. Ha nem is kővé, de csonttá alakítva át a betegei testének nagy részét.

Ha sebészi úton eltávolítják a csontosodott részeket, csak még több indul növekedésnek azon a területen. Szteroidtartalmú gyógyszerekkel lassítható a folyamat, de nem megállítható.

A Kőember-betegség okozta folyamatok gyakran nem indulnak be egyből a genetikai mutációt hordozóknál. Ahogyan a cikkünk elején említett Harry Eastlack esetében, úgy más betegeknél is csak egy-egy későbbi baleset, csonttörés, az izmokat ért komolyabb trauma indítja be a működését,

Harry Eastlack az elhunyta előtt felajánlotta a testét az orvostudomány számára, és a csontváza azonnal a kutatók vizsgálatának tárgya lett, így sokat tett azért, hogy ma már egyáltalán ismerjük ezt a rendkívül ritka és veszélyes betegséget. Eastlack csontváza jelenleg a philadelphiai Mutter Museum-ban tekinthető meg.