Extrém törékeny csontok és halálos veszély: ez a szuperritka márványcsont-betegség

Akik márványcsont-betegségben szenvednek, azoknak a csontjai nem olyan kemények, mint a (márvány) kő, hanem épp ellenkezőleg: gyengék és könnyen törnek. De akkor miért épp márvány? A színe miatt: ez a kór ugyanis azzal jár, hogy a csontokban túlságosan naggyá válik a mésztartalom, emiatt pedig a röntgenfelvételeken márványra hasonlító, egyenletesen fehér képet mutatnak.

A túlzott mésztartalomtól aztán túlságosan sűrűvé válnak az ilyen csontok, ettől pedig elvesztik a szükséges rugalmasságukat, és emiatt törnek könnyebben. De a márványcsont-betegség más tüneteket is okoz: a testnek azokat a részeit és funkcióit is hátrányosan érintheti, amelyek valamiképpen összefüggésben vannak a csontokkal. Például a koponya csontsűrűségének túlzott növekedése nyomást gyakorolhat az agyidegekre, és a látás elvesztéséhez, vagy arcbénuláshoz is vezethet. A csontok belsejében pedig a csontvelő mennyisége szorulhat vissza, ami a vérsejtek termelését befolyásolja negatívan.

A márványcsont-betegség (latinul osteopetrosis, azaz „kőcsontúság") öröklött tünetegyüttes, amit rossz irányba mutálódott gének okoznak. Ezek a gének aztán az úgynevezett csontbontó sejtekre lesznek hatással, csökkentve azok számát, vagy működési rendellenességet okozva. A csontszövet felépülése és lebomlása normális esetben folyamatosan egyszerre zajlik, egyensúlyban maradva. Ez a természetes dinamika bomlik aztán meg a csontbontó sejtek diszfunkciója révén, a csontszövet lebomlása lassúbbá válik, mint az épülése, és ennek révén következik be az említett sűrűsödés. A márványcsont-betegség szerencsére rendkívül ritka, körülbelül minden 250 ezredik embert érinti valamelyik formája.

Két variáció létezik ugyanis ebből a betegségből, és a kettő közti különbségek jelentősek, a súlyosságukat és a páciensek életkilátásait tekintve is. Az úgy nevezett „késői kezdetű osteopetrosist" Albers-Schönberg-kórnak is hívja az orvosi szaknyelv az után a német radiológus után, aki 1903-ban felfedezte ezt a betegséget. Ebben a „késői" változatban a tünetek csak gyerekkorban, serdülőkorban, vagy fiatal felnőttkorban jelennek meg először, jellemzően gyanús csonttörések, vagy fogorvosi eljárások közbeni komplikációk formájában. Ilyenkor a betegeket elküldik röntgenre, ekkor derül ki a csontjaik állapotából, hogy ilyen betegséggel rendelkeznek. De az említett tüneteken túl ritkán alakul ki súlyosabb állapot, a betegek életkilátásai és életminősége a legtöbbször nem romlik radikálisan.

Ezzel ellentétben a „korai kezdetű osteopetrosis" esetében már a megszülető csecsemők súlyosan érintettek a betegségben. A csontjaik már ekkor túlzottan merevek, a látóideget érintő koponyavastagodás miatt vakság következhet be, a babák nem megfelelően fejlődnek, a vérsejtképződésük zavarai miatt rendellenes vérzések és vérszegénység következhetnek be. Az ilyen betegséggel születő csecsemők csak nagyon ritkán maradnak életben egy évnél tovább, a halálukat pedig főként a vérszegénység vagy a rendellenes vérzések okozzák.

A márványcsont-betegség okait jelenleg még nem képes megszüntetni az orvostudomány, és a tüneteit kezelni is csak mértékkel. Bizonyos interferon injekciókkal lassítható a betegség folyamata, hormonokkal fokozható a vérsejtek termelése, a kalcitriol pedig segíthet a csont sűrűségének csökkentésében. Műtéti úton az idegeket felszabadíthatják a csontok nyomása alól, és a csontvelőátültetés is reményt jelenthet, akár még a korai, halálosabb változat esetében is.