2025.05.31.
„Mintha rothadó hal lenne a testemben” - nyilatkozta a 29 éves Carmen Davies. A nő betegsége az úgynevezett halszag-szindróma, ami súlyosan befolyásolja a társasági életét és mentális egészségét.
Ritka genetikai rendellenesség miatt szinte teljes izolációban él a fiatal édesanya, Carmen Davies. A betegsége neve trimetilaminuria, közismertebb nevén, halszag-szindróma.
Forrás: Carmen Davies / SWNS/Northfoto
Sokáig nem tudta, hogy a halszag-szindróma az oka annak, hogy elfordulnak tőle az emberek
A manchesteri Fallowfieldben élő nő orvostól orvosig járt, de azoknak fogalmuk sem volt, mi lehet Carmen baja. Ő azonban nem adta fel, ugyanis folyamatosan azt tapasztalta, hogy az emberek fintorognak a társsaágában vagy elfordulnak tőle, de sokan el is mondták az okát: bűzlik. „Mindez akkor kezdődött, amikor 18 éves voltam. Volt egy fiú, aki mindenkinek azt mondta, hogy kakiszagom van – de azt hittem, csak rosszindulatú” - nyilatkozta. Carment végül - aki megpróbált utánajárni, mi lehet a baja - elküldték egy TMAU-szakközpontba, és meg is lett a diagnózis: trimetilaminuria, azaz halszag-szindróma. A nő ekkor már évek óta kivizsgálásokra járt, állapota nemcsak az álláskeresésben hátráltatta, de a személyes kapcsolatokat is lehetetlenné tett számára. Elmondta, akkor került leginkább mélypontra, amikor annyira tartott mások reakciójától, hogy nem vett részt unokatestvére temetésén: „Elvesztettem az unokatestvéremet, és emiatt nem tudtam elmenni a temetésére – tényleg állandóan otthon ülök” - nyilatkozta.
A betegség gyógyíthatatlan, étrenddel a tünetek javíthatók
A halszag-szindróma kezelésének lehetőségei korlátozottak: jelenleg csak a javasolt étrend szigorú betartása kínál némi enyhülést. Carmen kerüli a vörös húsokat, a feldolgozott és fagyasztott ételeket, valamint bizonyos zöldségeket sem eszik. A böjtöt is kipróbálta, de ez – bár idővel a szagot tompította – más problémákhoz vezetett: „Abban az értelemben működött, hogy nem volt széklet- és szennyvízszagom, de túl sovány és gyenge lettem”– emlékezett vissza. A társasági élettől való elszigetelődés mély nyomokat hagyott Carmen lelki egészségében. „Borzasztó az életminőségem” - mondta Carmen, aki egykor balettozott, énekelt és táncolt „Bármit megadnék, hogy ezt újra megtehessem” – jelentette ki a nő, aki egyébként egy gyermek édesanyja. Carmen elmondása szerint a betegség tünetei bizonyos ételek – például hal, tojás – elfogyasztása után perceken belül súlyosbodnak. A helyzetet nehezíti, hogy ő maga nem is érzékeli a szagot, csupán mások reakcióiból következtet rá. Carmen online kapcsolatot tart más TMAU-val élő emberekkel, ahol sorstársaival beszélget, aki teljesen megértik őt.
Mi az a halszag-szindróma?
A trimetilaminuria oka az FM03 gén mutációja, amely megakadályozza, hogy a szervezet lebontsa a trimetil-amint, így az felhalmozódik, és rendkívül kellemetlen, rothadó halra, vizeletre és ürülékre emlékeztető szagot áraszt. A betegség tünetei több testváladékban – lehelet, izzadság, vizelet – is megjelenhetnek, így az érintettek hiába fürdenek naponta többször, nem tudják leplezni a szagot. Az Egyesült Királyságban a Metabolic Support UK adatai szerint mindössze körülbelül 100 ismert esetet tartanak nyilván, de valószínűsíthető, hogy a betegség jelentősen aluldiagnosztizált. A rendellenesség gyakran már a pubertás során jelentkezik, és hosszú éveken át tarthat, mire felismerik.
