Ritka genetikai rendellenesség miatt szinte teljes izolációban él a fiatal édesanya, Carmen Davies. A betegsége neve trimetilaminuria, közismertebb nevén, halszag-szindróma.
A manchesteri Fallowfieldben élő nő orvostól orvosig járt, de azoknak fogalmuk sem volt, mi lehet Carmen baja. Ő azonban nem adta fel, ugyanis folyamatosan azt tapasztalta, hogy az emberek fintorognak a társsaágában vagy elfordulnak tőle, de sokan el is mondták az okát: bűzlik. „Mindez akkor kezdődött, amikor 18 éves voltam. Volt egy fiú, aki mindenkinek azt mondta, hogy kakiszagom van – de azt hittem, csak rosszindulatú” - nyilatkozta. Carment végül - aki megpróbált utánajárni, mi lehet a baja - elküldték egy TMAU-szakközpontba, és meg is lett a diagnózis: trimetilaminuria, azaz halszag-szindróma. A nő ekkor már évek óta kivizsgálásokra járt, állapota nemcsak az álláskeresésben hátráltatta, de a személyes kapcsolatokat is lehetetlenné tett számára. Elmondta, akkor került leginkább mélypontra, amikor annyira tartott mások reakciójától, hogy nem vett részt unokatestvére temetésén: „Elvesztettem az unokatestvéremet, és emiatt nem tudtam elmenni a temetésére – tényleg állandóan otthon ülök” - nyilatkozta.
A halszag-szindróma kezelésének lehetőségei korlátozottak: jelenleg csak a javasolt étrend szigorú betartása kínál némi enyhülést. Carmen kerüli a vörös húsokat, a feldolgozott és fagyasztott ételeket, valamint bizonyos zöldségeket sem eszik. A böjtöt is kipróbálta, de ez – bár idővel a szagot tompította – más problémákhoz vezetett: „Abban az értelemben működött, hogy nem volt széklet- és szennyvízszagom, de túl sovány és gyenge lettem”– emlékezett vissza. A társasági élettől való elszigetelődés mély nyomokat hagyott Carmen lelki egészségében. „Borzasztó az életminőségem” - mondta Carmen, aki egykor balettozott, énekelt és táncolt „Bármit megadnék, hogy ezt újra megtehessem” – jelentette ki a nő, aki egyébként egy gyermek édesanyja. Carmen elmondása szerint a betegség tünetei bizonyos ételek – például hal, tojás – elfogyasztása után perceken belül súlyosbodnak. A helyzetet nehezíti, hogy ő maga nem is érzékeli a szagot, csupán mások reakcióiból következtet rá. Carmen online kapcsolatot tart más TMAU-val élő emberekkel, ahol sorstársaival beszélget, aki teljesen megértik őt.
A trimetilaminuria oka az FM03 gén mutációja, amely megakadályozza, hogy a szervezet lebontsa a trimetil-amint, így az felhalmozódik, és rendkívül kellemetlen, rothadó halra, vizeletre és ürülékre emlékeztető szagot áraszt. A betegség tünetei több testváladékban – lehelet, izzadság, vizelet – is megjelenhetnek, így az érintettek hiába fürdenek naponta többször, nem tudják leplezni a szagot. Az Egyesült Királyságban a Metabolic Support UK adatai szerint mindössze körülbelül 100 ismert esetet tartanak nyilván, de valószínűsíthető, hogy a betegség jelentősen aluldiagnosztizált. A rendellenesség gyakran már a pubertás során jelentkezik, és hosszú éveken át tarthat, mire felismerik.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.