Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?

A Down-szindróma - ahogy az lenni szokott - első leírója, az angol Doktor Down után kapta nevét. A keresztapa akkor még a páciensek jellegzetes külső adottságaiból kiindulva mongolizmusnak hívta az általa diagnosztizált betegséget. Nem is olyan sokára azonban kiderült, a szindróma mongol rasszal való kapcsolatára irányuló feltevései helytelenek.

A valós okok ennél jóval komplexebbek: egy súlyos genetikai rendellenességről beszélünk, ami a 21. kromoszóma hibás osztódásának következtében jön létre. A rendellenesség többnyire nem öröklődik, de kialakulásában meghatározó a szülők életkora: a Down-szindrómás baba születésének esélye drámaian megnő az anyukák 40. és az apukák 50. életéve körül. A modern technikák, kromoszóma-vizsgálatok és ultrahangos eljárások segítségével ma már nagy biztonsággal kiszűrhető a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenessége. Tény azonban, hogy az utóbbi időben nagymértékű nyitottság tapasztalható a szülők részéről: pozitív diagnózis vagy magas kockázati tényezők tudatában is egyre többen vállalják a Down-szindrómás babákat.