A szklerózis multiplexről dr. Pukoli Dániel neurológussal beszélgettünk

„A betegség hazánkban mintegy 8–10.000 ember érint, ezért a fiatal felnőtt korosztályban a szklerózis multiplex a leggyakoribb központi idegrendszeri betegségnek tekinthető. Becslések szerint hazánkban évente mintegy 300–500 új esetet diagnosztizálnak, tehát az SM nem tekinthető ritka kórképnek” – árulja el mindjárt a beszélgetésünk elején a szakember, aki nem véletlenül emeli ki a fiatal felnőtteket, ugyanis bár nem gondolnánk, a szklerózis multiplex fiatal korban jelentkezik, s a beteg élete végéig tart.
 

- Milyen típusú betegség a szklerózis multiplex? 

Ez egy krónikus autoimmun gyulladásos és neurodegeneratív kórkép. Krónikus, tehát hosszú ideig fennálló. Noha látjuk a patomechanizmusa, tehát a betegség lefolyása alapján, hogy autoimmun háttere lehet, viszont még nincs meg az antigén, amire feltétlenül szükség lenne ahhoz, hogy abszolút autoimmun betegségként lehessen definiálni, ezért jelenleg azt mondjuk, hogy autoimmun gyulladásos betegség. És neurodegeneratív, mert, ha nincs megfelelően kezelve, akkor az idegsejtek, illetve az axonok, a belőlük kiinduló nyúlványok, amelyek vezetik az ingerületet, gyakorlatilag elsorvadnak és létrejön a rokkantság.

- Milyen tünetei vannak a betegségnek? 

Szklerózis multiplexben a szervezet saját immunrendszere megtámadja az idegrostokat borító mielinhüvelyt és annak károsodása esetén (demielinizáció) az idegrostok nem képesek az elektromos impulzusok normális vezetésére. A demielinizáció során egy kemény tapintatú hegszövetből álló góc (szklerózis) alakul ki, mely az agy és gerincvelő több régióját is érintheti (multiplex), innen ered a betegség neve. Az szklerózis multiplex egy többarcú betegség, a demielinizációs gócok elhelyezkedésétől függően jelentkeznek a betegség jellegzetes és változatos klinikai tünetei is, úgymint homályos látás, a test bármely részén jelentkező zsibbadás, egyensúlyzavar, vizelet ürítési probléma stb. Bizonyos esetekben izommerevség, végtagbénulás, szédülés, beszédzavar, illetve szexuális problémák hívhatják fel a betegségre a figyelmet. Fontos kiemelni, hogy az első, esetlegesen SM-re utaló tünetek esetén is javasolt SM kezelésében jártas neurológus szakorvoshoz fordulni.

 - Mi okozza a szklerózis multiplexet, illetve vannak-e veszélyeztetettebb csoportok, akár genetikai, akár kor vagy nem szempontjából? 

Azt tudjuk, hogy háromszor gyakoribb nőknél, mint férfiaknál, ám az okára még nem jöttünk rá. Azt, hogy a kórkép kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak, számos tanulmány igazolta már, azonban a szklerózis multiplex pontos oka(i) teljes mértékben még jelenleg sem tisztázott(ak). A Nemzetközi Szklerózis Multiplex Genetikai Konzorcium adatai alapján eddig már több mint 100 olyan gént azonosítottak, melyek hajlamosíthatnak a szklerózis multiplexre. Egyre több tanulmány talál összefüggést az SM és az ún. MHC-gének között. Számos kutató részvételével zajló felmérések (Genome Wide Association Studies-GWAS) és más genetikai tanulmányok igazolták már, hogy az SM immunpatogenezisében több MHC-gén is érintett. Két MHC-génről több munkacsoport is kimutatta már, hogy szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Más munkacsoport arra mutatott rá, hogy bizonyos környezeti tényezők, úgymint a dohányzás, az Epstein-Barr vírusfertőzés, ismertebb nevén mononukleózis vagy csókbetegség és bizonyos hajlamosító gén együttes jelenléte tekinthető rizikófaktornak a szklerózis multiplex kialakulásában, de az alacsony D-vitaminszint is kockázati tényezőnek tekinthető.
 

- Örökölhető a betegség?

Az eddigi adatok azt mutatják, hogy az SM előfordulási gyakorisága nagyobb a betegek elsőfokú rokonai között. Egy, a Szegedi Tudományegyetem által végzett epidemiológiai kutatás szerint hazánkban egy SM-beteg gyermekénél mindössze 1-2 százalék eséllyel alakul ki a betegség, míg egy 17 kutatást áttekintő metaanalízis szerint ez a szám, az összes országot tekintve, kb. 12 százalék. Az ikerkutatások eddigi eredményei azt mutatják, hogy egy szklerózis multiplexes beteg egypetéjű ikertestvére kb. 35 százalék eséllyel lesz SM beteg. A szklerózis multiplex tehát nem tekinthető egy kifejezetten öröklődő betegségnek, a szülő közvetlenül nem tudja átadni gyermekeinek a betegséget.

- Néhány évtizede a szklerózis multiplex a betegek számára egyenlő volt a kerekesszékkel. Mennyivel jobbak most a kilátásaik, mekkora esélyük van a teljes gyógyulásra?

A szklerózis multiplex jelen tudásunk szerint ugyan nem gyógyítható, de nagyon jól kezelhető. Manapság több, mint egy tucat TB-támogatott gyógyszer áll rendelkezésünkre a kezeléshez, a betegeknek gyakorlatilag csak a néhány száz forint dobozdíjat kell kifizetniük érte, tehát a kezelés ma már mindenki számára elérhető. Az időben történő és megfelelő immunmoduláns (betegségmódosító) terápia beállításával a betegség rosszabbodása (progressziója) csökkenthető, akár meg is szüntethető. Ma már az SM-betegek is teljes értékű életet élhetnek. Versenyszerűen sportolhatnak, édesanyák és édesapák, férjek és feleségek lehetnek, dolgozhatnak vezető beosztásban, vállalkozhatnak, vagyis a diagnózis ma már nem kell, hogy egyenlő legyen a rokkantsággal, a kerekesszékkel.