Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról.

A Down-szindróma - ahogy az lenni szokott - első leírója, az angol Doktor Down után kapta nevét. A keresztapa akkor még a páciensek jellegzetes külső adottságaiból kiindulva mongolizmusnak hívta az általa diagnosztizált betegséget. Nem is olyan sokára azonban kiderült, a szindróma mongol rasszal való kapcsolatára irányuló feltevései helytelenek.

thinkstockphotos.com


A valós okok ennél jóval komplexebbek: egy súlyos genetikai rendellenességről beszélünk, ami a 21. kromoszóma hibás osztódásának következtében jön létre. A rendellenesség többnyire nem öröklődik, de kialakulásában meghatározó a szülők életkora: a Down-szindrómás baba születésének esélye drámaian megnő az anyukák 40. és az apukák 50. életéve körül. A modern technikák, kromoszóma-vizsgálatok és ultrahangos eljárások segítségével ma már nagy biztonsággal kiszűrhető a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenessége. Tény azonban, hogy az utóbbi időben nagymértékű nyitottság tapasztalható a szülők részéről: pozitív diagnózis vagy magas kockázati tényezők tudatában is egyre többen vállalják a Down-szindrómás babákat.

A Down-kór külső-belső tünetei


A Down-babák már születésüktől fogva olyan jellegzetes külső jegyekkel rendelkeznek, mint a laposkás arc, a távol ülő, ferde szemek, a nyomott orr, az elálló fülek, a rövid nyak, a rövid végtagok és ujjak, és az alacsony termet.

thinkstockphotos.com



Ízületeik általában lazák, mozgásuk gyakran esetlen, sokuk rosszul hall, és nem ritka, hogy kancsalságuk, rövidlátásuk okán látásproblémákkal is küzdenek. Szomorú tény, hogy a szindróma nemcsak szembeötlő, külső jegyekben nyilvánul meg, de sokszor a belső szerveket sem kíméli. A betegek csaknem fele szívfejlődési rendellenességgel születik, de gyakran érintetté válnak az izmok, a csontok, és a gyomor-bélrendszer is.
Intellektuális képességeik egyénenként változhatnak, többségükre azonban igaz, hogy értelmi fejlődésük lassú, intelligencia-hányadosuk pedig - az átlagosnak számító 100 helyett - 50 körül mozog. Azzal azonban csak kevesen vannak tisztában, hogy alacsony intelligenciaszintjükhöz képest a Down-szindrómások egészen jó mentális képességekkel rendelkeznek, melyek megfelelő segítséggel és speciális oktatási módszerekkel tovább fejleszthetők.


Ami a társas készségeiket illeti, nagyon barátságosak, nemcsak vágynak a szeretetre, de pozitívan is reagálnak mások közeledésére: melegszívűek, könnyen beilleszkednek, és ahogy nekünk, úgy nekik is fáj, ha kinevetik vagy elutasítják őket. Kevesen gondolnák róluk, de felnőve, többségük képes az önálló életvitelre is: sokuk tartós baráti kapcsolatokat ápol, megházasodik, családi életet él, dolgozni jár, és sportol.

thinkstockphotos.com



Fontos a korai fejlesztés


Képességeiket persze nagymértékben meghatározza a korai fejlesztés intenzitása és minősége. Azok a Down-szindrómás babák, akikkel már csecsemőkoruk óta foglalkoznak a gyógypedagógusok, könnyebben és gyorsabban fejlődnek, mint társaik. Állapotuk alakulása szempontjából semmiképp sem szabad figyelmen kívül hagynunk a családi háttér funkcióját sem: életükben kétségtelenül fontos szerep jut a biztos családi bázisnak, a támogató, ösztönző szülői szeretetnek és a barátok jelenlétének is.


Sokan úgy tudják, hogy a Down-szindrómás személyek életkilátásai rosszak, azonban az utóbbi évtizedek tapasztalatai mást mutatnak. A statisztikák szerint a korábban elérhető, 25-30 évhez képest a betegek élettartama számottevően nőtt, sokuk ma már hatvan-hetven éves koráig is élhet. A várható élettartam hosszában nagy szerepet játszik a veleszületett szívbetegség súlyossága, a rendelkezésre álló műtéti technikák hatékonysága és a folyamatos szűréseken keresztül megvalósuló, jó egészségi állapot fenntartása is.

Oláh-Szíjjártó Linda

Barátkozz a Life.hu-val az iWiWen és a Facebookon is!


Te is megkóstolhatnád a világ legfinomabb csokoládéit!/lifenetwork/lifemagazin/20110117-te-is-megkostolhatnad-a-vilag-legfinomabb-csokoladeit.html Egész nap csokit esznek, mégis soványak - mi a titkuk?http://www.life.hu/gyogyulj/egeszseghirek/20100912-egesz-nap-csokit-esznek-megis-sovanyak-mi-a-titkuk.html Pfeiffer-szindróma - amikor a testünk az ellenségünkhttp://www.life.hu/gyogyulj/nyugatiorvoslas/20110310-pfeiffer-szindroma-amikor-a-testunk-az-ellensegunk.html Diogenész-szindróma: öregemberek bűzlő szemétdombon üldögélnekhttp://www.life.hu/gyogyulj/nyugatiorvoslas/20110202-diogenesz-szindroma-oregemberek-buzlo-szemetdombon-uldogelnek.html Tourette-szindróma, avagy a káromkodás rabságában/lifenetwork/lifemagazin/20110201-touretteszindroma-avagy-a-karomkodas-rabsagaban.html Capgras-szindróma - Segítség, a férjembe bújt egy idegen és meg akar ölni!http://www.life.hu/gyogyulj/nyugatiorvoslas/20110124-capgrasszindroma-segitseg-a-ferjembe-bujt-egy-idegen-es-meg.html Stendhal-szindróma - Emberek, akik műalkotás hatására önkívületi állapotba kerülnekhttp://www.life.hu/gyogyulj/nyugatiorvoslas/20110117-stendhalszindroma-emberek-akik-mualkotas-hatasara-onkivuleti-allapotba-kerulnek.html Cotard-szindróma: Emberek, akik azt hiszik, hogy már nem élnekhttp://www.life.hu/gyogyulj/nyugatiorvoslas/20110111-cotardszindroma-emberek-akik-azt-hiszik-hogy-mar-nem-elnek.html