Így dolgoznak benned a BRCA1 és BRCA2 gének - lesd meg, mit művelnek!

Angie után szabadon

Két évvel ezelőtt hatalmas port kavart Angelina Jolie döntése, miszerint a testében talált hibás gének miatt, csökkentve a későbbi rák kialakulásának kockázatát, eltávolíttatta a melleit. 2015 tavaszán pedig úgy határozott, a petefészkét is kioperáltatja. (A színésznő egyik petefészkén daganatot találtak, és bár nem volt rosszindulatú az elváltozás, jobbnak látta, ha megelőzik a nagyobb bajt.)

Mint kiderült, Jolie hibás BRCA1 gént hordoz, amely a nőknél az emlő- és a petefészekrák kialakulásáért felelős. Ráadásul Jolie családi kórtörténetében is előfordult már a rák, édesanyjánál, nagynénjénél és nagyanyjánál diagnosztizáltak emlő- vagy petefészekrákot 60 éves koruk előtt, és sajnos mindhárman ezekben a betegségekben haltak meg.

Kelly Osbourne: "Én is rendelkezem a rákos génnel"

Ozzy és Sharon Osbourne legidősebb lánya a The Talk című műsorban idén márciusban vallotta be: ő is rendelkezik azzal a bizonyos génnel, amely miatt Angelina Jolie petefészek- és petevezeték-eltávolításon esett át. "Százszázalékosan egyetértek azzal, amit tett" - kezdte a tévésztár Jolie műtétjére utalva. "Tudom, hogy előbb vagy utóbb eljön az a nap, amikor nekem is meg kell műttetnem magam, mert ha egyszer lesz gyerekem, ott akarok lenni vele, amikor felnő és támogatni akarom mindenben, amiben csak tudom" - mondta el Kelly, akit elmondása szerint annak idején édesanyja dupla emlőeltávolítása után teszteltette magát, így derült ki a petefészekrákra való hajlama.

A megvizsgált BRCA1 és BRCA2 gének segíthetnek felismerni a rák kockázatának kialakulását. Mindenkinek két példánya van mindkettőből, de néhány embernél az egyik példány hibás lehet, ezért nem működik megfelelően. Ez azt eredményezheti, hogy lényegesen megnő a kockázata annak, hogy már fiatal korban, 40. életév előtt, kialakuljon a mutációt hordozóknál a mellrák és/vagy a petefészekrák.

Mi a hiba?

A petefészekrák kialakulásának kockázata hibás BRCA1 gén esetében 40–60%. Ez a kockázat tovább növekszik az életkor előrehaladtával. A petefészekrák kockázata a BRCA2 hibája esetén nem olyan magas, mint a BRCA1-nél, ez körülbelül 10–20% között mozog. A mellrák kockázata még ennél is nagyobb a mutáns géneket hordozó nőknél, a családi kórtörténetet ismerve elérheti akár a 85%-ot is.

A mellrák a nőknél a leggyakrabban kialakuló daganatos megbetegedés. A mellrák férfiaknál is előfordul, azonban sokkal kisebb számban, ezer nőire jut egy férfi-emlődaganat. Magyarországon évente körülbelül 8000 új esetet diagnosztizálnak, és 2500-an halnak meg mellrákban. Hazánkban az emlődaganatok előfordulása évről évre emelkedik, ez az egyik leggyakoribb női daganatos halálok. Az emlőrákos halálozás alapján a kedvezőtlenebb helyzetű országok közé tartozunk Európában.

Van örökletes és nem örökletes mellrák

Az örökletes mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi növelik. Becslések szerint a magyar nők 8–10%-a betegszik meg élete folyamán valamikor mellrákban, és a megbetegedések 5–10%-ában az ok az öröklött hibás BRCA1 és/vagy BRC2 gének.

"A jelenlegi hagyományos mellrák-szűrővizsgálatok, mint például az ultrahang vagy a mammográfia, gyakran már a rák kialakulásának tényét diagnosztizálják. A petefészekrák felismerése általában csak előrehaladott állapotban történik meg, mivel a kezdeti stádiumban tünetmentes lehet. Ugyanakkor ma már rendelkezésre állnak olyan gyors és pontos szűrőtesztek, mint például a Serenity, amelyek képes arra, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit kimutassák, vagyis meg tudja állapítani, hogy a páciensnél fennáll-e az öröklött mellrák vagy petefészekrák kialakulásának kockázata" – nyilatkozta korábban dr. Káli Gábor, a CryoSave orvos-tanácsadója.

"Az eredménytől függően a páciens és orvosa még a rák esetleges kialakulása előtt megbeszélhetik a következő lépéseket. Amennyiben a családi kórtörténetben előfordult már emlőrák vagy petefészek-daganat, érdemes megbeszélni a genetikai szűrővizsgálat elvégzésének lehetőségét a nőgyógyásszal, az onkológussal."

A Serenity teszt a legmodernebb szűrőtesztek egyike, amely a teljes BRCA1 és BRCA2 géneket vizsgálja, és képes a két vizsgált génben előforduló összes mutáció kimutatására. A mintavételi eljárás is rendkívül egyszerű, hisz a DNS-minta gyűjtése a szájnyálkahártyából történik. Az eredmény pedig a laboratóriumba érkezéstől számított két héten belül elérhető.