Minden szülő rémálma, hogy a babája nem egészségesen jön a világra, és még elviselhetetlenebb az élmény, ha ez már az első pillantásra látszik. A nehezen kiszűrhető mikrokefália azonban nem jelent feltétlenül szörnyű reziduális tüneteket is utána. A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató cikksorozatunkban a mikrokefália következik.

A hivatalosan a latin mikrokefália nevet viselő betegséget a magyar orvosi köznyelvben kóros kisfejűségként is szokták emlegetni, és ez a név pontosan le is írja, mivel állunk szemben. A mikrokefália gyakorlatilag azt jelenti, hogy az ebben szenvedő betegek fejének mérete lényegesen, kóros mértékben kisebb, mint a velük azonos korú és nemű gyerekeké általában. Igen, gyerekeké, mert a mikrokefália őket érinti: a legtöbb esetben már a születéskor látszik, mivel a méhen belüli abnormális fejlődés eredménye. De előfordulnak olyan esetek is, amikor születés utáni első években nem növekszik úgy a babák feje, mint ahogyan kellene.

A mikrokefália mindkét esetben nagyon alacsony életkorban jelentkezik és  a jól látható tünetei már nagyon korán diagnosztizálhatók, a szülők érthető kétségbeesésére. A betegség annál is inkább rémisztő látvánnyal jár, mivel ugyan a fej nem képes elérni a szükséges méretet, de közben az arc  folytatja a növekedést, így a kettő aránya erősen torzul. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyerekeknél még az is előfordulhat, hogy a homlokuk homorú lesz.

Forrás: NORTHFOTO

Fontos tudni, hogy a mikrokefália esetei széles spektrumon mozognak, az enyhe, alig észrevehető tünetektől a már említett nagyon súlyos elváltozásokig.  Az is hasonló spektrumon mozog, hogy mennyire lesznek súlyosak ennek az állapotnak a következményei. A kisfejűség önmagában még nem jelent mentális visszamaradottságot is, noha a legtöbb esetben együtt jár azzal az agy elégtelen mérete okán. A súlyos esetekben pedig számos más egészségügyi problémát is okozhat, mint például epilepsziás rohamokat, visszamaradást a fejlődésben, alacsonynövést, mozgási és evési problémákat, látás- és hallásproblémákat, szellemi visszamaradottságot.

A mikrokefália az utóbbi évekig meglehetősen ritka betegségnek számított, azonban 2014 óta erősen megnőtt a jelenléte. Főleg Brazíliában, ahol gyakoribbá válását a Zika-vírus terjedésével hozták összefüggésbe . De még így is nagyon ritkán fordul elő: az Egyesült Államokban például jelenleg minden 5000. születéskor merül fel a betegség gyanúja.

A betegség pontos okára még nem tudja a választ az orvostudomány, noha feltételezések már vannak. Az bizonyos, hogy előfordulhat örökletes okokból, valamilyen hibás gén következtében. Befolyásolhatja a kialakulását a terhesség közben vírusfertőzés, mint az említett Zika. De olyan tényezők is közrejátszhatnak terhesség közben, mint a radioaktív sugárzás, bizonyos vegyszerek, alkohol- és kábítószerfogyasztás, alultápláltság. Létezik egy másodlagos mikrokefália nevű jelenség is, mely esetében a koponyát alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagok, az ún. koponyavarratok elcsontosodása jelenti a problémát, ezek miatt nem tud növekedni a kicsik feje. Szerencsére ezekben az esetekben a helyzet műtéti úton gyógyítható.

Más esetekben viszont nem: a mikrokefália lehet nem gyógyítható, egész életen át fennálló állapot is. A tüneteit adott esetben képesek kezelni az orvosok, de magát a kisfejűséget nem lehetséges gyógyítani. Megfelelő beszéd, fizikai- és mozgásterápiával segíthető a kisbabák fejlődése, és fontos a folyamatos ellenőrzés is. Enyhe mikrokefáliával érintett csecsemők esetében előfordulhat, hogy semmilyen problémát nem tapasztalnak, semmilyen, életminőséget rontó egészségügyi problémájuk nem lesz a kicsit kisebb fejméretükön kívül.

Nemrégiben mi is beszámoltunk az afrikai Zanziman Ellie esetéről, aki szintén mikrokefáliával született, melynek következményeképpen a fejformája és a vonásai is erősen eltérnek az átlagostól. A fiatal fiút rengetegen gúnyolták, ezért inkább a dzsungelbe költözött, mert ott nem találkozik emberekkel. Naponta 30 km-t tesz meg annak érdekében, hogy elkerülje a falubeli embereket, így pedig magányosan, de valamelyest békésebb körülmények között él. Az édesanyja szerint iskolába sohasem járt, beszélni sem tud, de mindent megért. Mutogatva kommunikál, és a napjait javarészt a dzsungelben tölti.

Zanziman EllieForrás: YouTube

A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunk korábbi részeiben a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma és az Alice Csodaországban-szindróma , a kőember-betegség, a kuru, a situs inversus, az idegen akcentus szindróma, a morgellon, a pica evési rendellenesség, a fekete szőrnyelv, a jávorfa szirup betegség és a Wilson-kór tüneteivel, veszélyeivel és híres eseteivel kapcsolatos érdekes információkat olvashatsz.