Súlyos bajt jelezhet az elszíneződés: ilyen kór a fekete vizelet betegség

Képzeljük el, hogy a mosdóban azzal szembesülünk: a vizeletünk gyanúsan sötét, már-már fekete színű. Ijesztő, ugye? Sőt, ha tanulmányozás céljából esetleg félretesszük egy üvegcsébe (vagy csecsemők esetében a pelenkába kerül), minél hosszabb idő telik el, annál sötétebbé válik. De nem csak a vizelet válhat sötétté ilyen probléma esetében, hanem a csontok, porcok és lágyrészek is, amelyek színe adott esetben a bőrön átütve is feltűnhet – sőt, még a fülzsír is befeketedhet.

Ez az idővel fokozódó feketedés nem más, mint oxidáció eredménye egy bizonyos sav jelenléte révén, és nem csupán kellemetlen esztétikai következményekkel jár. Aki ugyanis ezzel a betegséggel küzd, annak hosszú távon súlyos ízületi gyulladást is okoz, méghozzá jellemzően a nagyízületeket érintve (a térdben, gerincben, csípőben), és súlyos degenerációhoz vezetve. Sokszor épp az ilyen reumaszerű panaszok felnőttkori megjelenése következtében derül fény a betegségre, de előfordulhat már csecsemőknél is, ilyenkor a már említett vizeletes pelenka a legtipikusabb jel.

A fekete vizelet betegség hivatalos neve alkaptonúria (alcaptonuria), és a tirozin aminosavval kapcsolatos anyagcsereprobléma, egészen pontosan egy enzim, a homogentizinsav-oxidáz defektusa miatt alakul ki. Ennek az enzimnek lenne a feladata ugyanis a tirozin anyagcsere egy köztes termékének a lebontása, ez a köztes termék pedig az a bizonyos homogentizinsav, aminek a felhalmozódása és oxidációja okozza a sötét elszíneződéseket, majd gyulladásokat. A sav mennyisége akár a normális állapot kétezerszeresére is felhalmozódhat, az ízületi gyulladásokon kívül pedig közvetve csontritkulást és szívbetegségeket is okozhat.

Az alkaptonúria örökletes betegség, de csak ritkán adódik tovább a kiváltó okát jelentő génmutáció, mivel mindkét szülőnek rendelkeznie kell vele ahhoz, hogy a gyerekükben is felbukkanjon. Ezért jelenleg körülbelül csak 1:250000-re becsülik az előfordulási gyakoriságát, és ezen esetek közül is sok lappanghat, mivel a betegség a legtöbbször csak fokozatosan jelenik meg, nem egyből okoz súlyos és látványos tüneteket. Ez a kór ráadásul nemcsak, hogy örökletes betegség, de valójában az első betegség, aminek a tudománytörténet során sikerült a genetikai eredetét bebizonyítani. Ez a felfedezés Sir Archibald Edward angol tudós nevéhez köthető, aki épp az ízületek sötét elváltozásait kutatva jött rá az gén-enzim elméletre, amit 1909-ben publikált, és ami a genetika tudományának egyik alapvetésévé lett.

Annak ellenére azonban, hogy milyen régóta a tudomány szeme előtt van az alkaptonúria, gyógymódot a mai napig nem sikerült találni rá. Kezelni ugyanakkor lehetséges, de nem az okok megszüntetésével, hanem a tünetek minimalizálásával. Ilyen módszerek lehetnek a fizioterápia, az ízületi protézisek és a fájdalomcsillapító gyógyszeres eljárások.

A külöleges betegségekről szóló cikksorozatunk további részeit itt találod.