Úgy vélték, átok sújtja őket: 200 éven keresztül kék bőrű gyerekek születtek a vérfertőző Fugate családban: VIDEÓ

Évtizedeken keresztül egy egész amerikai család tagjainak bőre kékes árnyalatú volt. A Kentucky állambeli Troublesome Creek elszigetelt közösségében élő Fugate család története mögött egy ritka vérképzőszervi rendellenesség állt, amelyet a családon belüli házasságok generációkon keresztül átörökítettek. Az 1960-as években azonban egy orvos megfejtette a rejtélyt, és egyszerű kezelés segítségével a jellegzetes kék elszíneződést is meg tudta szüntetni.

Miért változott a Fugate család tagjainak bőre rejtélyes módon kékre?

A történet az 1800-as évek elején kezdődött az Appalache-hegység egyik nehezen megközelíthető, elszigetelt részén. Martin Fugate és felesége, Elizabeth Smart a Kentucky állambeli Troublesome Creek környékén telepedtek le. Hét gyermekük született, közülük négyen örökölték azt a genetikai sajátosságot, amely miatt bőrük feltűnően kékes árnyalatúvá vált. De hogy történhetett ez? A 19. században Troublesome Creek környékén viszonylag kevés család élt, és a közösség földrajzilag is elszigetelt volt. Az embereknek nem volt olyan könnyű más településekről házastársat választaniuk, mint napjainkban. A Fugate, Smith, Combs, Ritchie és Stacy családok tagjai több generáción keresztül egymással házasodtak.

Vérfertőzés tette láthatóvá a génhibát

A belterjes házasságkötések gyakorisága azt jelentette, hogy ugyanazok a génváltozatok újra és újra találkozhattak. A közeli rokonság tehát nem létrehozta a génhibát, hanem megnövelte annak valószínűségét, hogy két hordozó embernek olyan gyermeke szülessen, aki mindkét szülőtől megkapja a recesszív génváltozatot. Tehát, ha valaki csak az egyik szülőjétől örökli a hibás génváltozatot, előfordulhat, hogy egyáltalán nem lesz kék a bőre, viszont hordozhatja a génváltozatot, és továbbadhatja a gyerekeinek. Probléma akkor van, ha két olyan embernek születik gyermeke, akik mindketten hordozzák ugyanazt a recesszív génváltozatot

Milyen rendellenességről van szó? 

A Fugate család esetében a methemoglobinémia nevű ritka vérképzőszervi rendellenességről volt szó. Ahhoz, hogy megértsük, miért változhat ettől kékre a bőr, először azt kell tudni, hogyan működik a hemoglobin. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amelynek egyik legfontosabb feladata, hogy oxigént szállítson a szervezetben. 

Hogyan jöttek rá, mi okozza, és hogyan múlt el a kék szín? Elmúlt egyáltalán? 

A különös családi történetre csak jóval később sikerült tudományos magyarázatot találni. Az 1960-as években a Kentucky Egyetem vérszakértője, Dr. Madison Cawein kezdett foglalkozni a Fugate család tagjaival, akik korábban úgy gondolták, átok sújtja őket, ezért kékek. Cawein felkutatott több még élő családtagot, és vérmintákat vett tőlük. A vizsgálatok alapján egy kulcsfontosságú enzim hiányát azonosította, ami segített megérteni, miért halmozódott fel náluk a methemoglobin. Ezután egy meglehetősen szokatlan kezeléshez folyamodott, amelyben a metilénkék nevű anyagot alkalmazta. A kezelés azért bizonyult hatásosnak, mert segített visszaalakítani a methemoglobint olyan formává, amely már képes megfelelően működni. Az eredmény látványos volt: az injekció után néhány napon belül eltűnt a kékes bőrszín.

A genetikai eltérés azonban megmaradt

A kezelés csak a rendellenesség következményét, vagyis a methemoglobin magas szintjét és az emiatt kialakuló kékes elszíneződést kezelte, a génváltozat megmaradt. A Fugate család egyik túlélő tagja megerősítette, hogy a betegség ma is létezik. Hazel Fugate elmondta, hogy férje, a 69 éves Gary, aki Martin leszármazottja, methemoglobinémiában szenved. Bár nem annyira feltűnő, mint őseinél, Hazel szerint sötétben a bőre kékeslila színű, és az életkorral egyre jobban észrevehetővé válik.

Ezek a cikkek is érdekelhetnek: