Képtelen abbahagyni a nevetést az Angyal-szindrómás kisfiú

Medipress

2012.11.16.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Egy ritka betegség, az Angelman-szindróma következtében a kétéves Elliot Eland egyszerűen képtelen abbahagyni a nevetést, és arcán örökké boldognak tűnő mosoly ül. A kisfiú az örök mosoly ellenére sajnos soha nem fog tudni beszélni, és a járással is nehézségei lesznek.

Sok szülő örülne, ha felnövekvő kisgyerekét mindig boldognak láthatná, de Gale és Craig Eland számára kétéves kisfiuk, Elliot állandó mosolya fájdalmas emlékeztető, hogy milyen nehézségek fognak rá várni, mikor felnő. A lancashire-i Prestonban élő házaspár kisfia Angelman-szindrómával, egy igen ritka kromoszómarendellenességgel született, ami számos tanulási nehézséget okoz Elliot számára. A ritka neurológiai betegség egyik jellemző tünete, hogy a beteg könnyen izgatottá válik, és szinte folyamatosan nevet vagy mosolyog. Itt láthatsz képeket a mindig nevető kisfiúról. A betegség olyannyira ritka, hogy az Egyesült Királyságban mindössze kevesebb mit 1000 regisztrált esetről tudnak.

"Mikor rossz a kedvünk, Elliot nevetése mindenkit felvidít. Elég csak ránézni a vidám arcára, és mindenki felderül a szobában. Az egyetlen problémát az szokta jelenteni, hogy játék közben Elliot testvére, Alex véletlenül megsérül és sírni kezd, Elliot akkor sem hagyja abba nevetést. Alex nehezen dolgozza fel ezt a jelenséget, és nem akarjuk, hogy Alex azt higgye, a testvére annak örül, hogy neki fájdalma van" - mondta Gale Eland, a kisfiú 41 éves édesanyja.

A betegség első jeleire a hathetes kontrollvizsgálatok során figyeltek fel az orvosok, akik később számtalan vértesztet, röntgen-, MRI- és genetikai vizsgálatokat végeztek a kisfiún, majd diagnosztizálták az Angelman-szindrómát. "Nagyon megdöbbentünk, mikor közölték velünk, hogy a fiunk beteg, és az állandó mosolygás a betegség egyik tünete. Mindig azt hittük, hogy Elliot egyszerűen csak jókedvű, vidám baba" - emlékezett vissza Craig, Elliot 34 éves apja.

Az Angelman-szindróma a gyerek fejlődési és tanulási képességeit is negatívan befolyásolja, Elliot például a szakemberek szerint soha nem lesz képes beszélni, ezért a szülők már el is kezdték tanulni a jelnyelvet, hogy kommunikálni tudjanak a kisfiukkal. Az orvosok úgy látják, hogy Elliotnak a járással is komoly nehézségei lesznek, ha meg is tanul járni, egyensúlyérzéke rendkívül fejletlen marad.