Ez a világ legritkább betegsége: mindössze ketten szenvednek benne

A világ legritkább és legkülönlegesebb betegségeit bemutató cikksorozatunkban gyakran előkerül, mennyire rendkívüli eset egy-egy ilyen kórkép előfordulása, hányan szenvednek benne. Egyáltalán, mit is nevezünk „ritka betegségnek"? A szaktudományos fogalom az Egyesült Államokban született meg az 1980-as években, és ott úgy határozták meg a definícióját, hogy

Az Európai Unióban mintegy évtizednyi idő múltán még ennél is szigorúbb, 5:10 000 arányban határozták meg a kategória szélső értékét. Természetesen lehet úgy is ritka egy betegség, hogy számszerűen viszonylag sokan szenvednek benne, csak az eloszlása rendkívüli: a vérlemezke-működési zavarral és albinizmussal járó Hermansy-Pudlak-szindróma például szinte csak és kizárólag Puerto Rico szigetén fordul elő.

A szaktudományos felmérések 5000-8000 közötti mennyiségre becsülik a világon előforduló ritka betegségek számát: manapság is rendszeresen fedeznek fel újabb és újabb ritka betegségeket a fejlődő technikai lehetőségeknek és információáramlásnak köszönhetően.

A betegséget éppen erről a két betegről nevezték el, ők ugyanis testvérek, sőt ikertestvérek: a walesi Catherine és Kirstie Fields.

Noha veleszületett betegségről van szó, a Fields-lányok világra jöttekor még nem utalt semmi problémákra, teljesen egészséges kisbabáknak tűntek. Hároméves koruk körül kezdődtek megjelenni a tünetek, de eleinte csak nagyon enyhe mozgáskoordinációs és egyensúlyzavarokban – a mászás, járás, beszéd, éneklés, sőt még a biciklizés is ment azért nekik az évek során. Ahogy azonban nőttek, a problémák sokasodni kezdtek, és egyre súlyosabbak lettek.

A betegségükkel sokáig nem tudtak mit kezdeni az orvosok, hiszen számtalan vizsgálatot elvégezve rajtuk csak arra tudtak jutni, hogy az nem hasonlít semmilyen más korábban leírt kórképre sem. Ezért aztán végül 1994-ben arra jutottak, hogy egy új, eddig ismeretlen tünetcsoportra bukkantak, aminek a kiváltó okait sem sikerült megtalálni, így a betegség minden bizonnyal veleszületett tényezők együttesének eredménye. A tünetei és lefolyása viszont megismerhető volt a tudomány számára, és arra jutottak a kutatóorvosok, hogy a Fields-betegségben szenvedőket a beidegződés zavara miatt kialakuló, különösen a finomabb, magasabb rendű mozgásokat érintő állapot sújtja. Emiatt

Az izomszöveteik egyre gyengébbek lesznek, a rángások és remegések egyre gyakoribbak, és fájdalmas izomgörcsök is kínozzák őket. A betegség pedig egyelőre gyógyíthatatlan, csak a tüneteit képesek enyhíteni az orvosok. Mivel pedig korábban soha neki nem szenvedett benne, így azt sem tudhatják, mi várható a jövőben, mi a betegség lefolyása, és mik a benne szenvedők életkilátásai.

De a Fields-tünetcsoport egyik legszomorúbb velejárója az, hogy a kommunikáció képességét is hátráltatja.

és jelenleg már csak különleges beszédszintetizátorral képesek érintkezni a környezetükkel. Emiatt állandó felügyeletre szorulnak, amit a családjuk áplók segítségével old meg. De még az otthoni ellátásban is nem várt nehézségekbe ütköznek: 2017-ben egy újságcikk révén kértek segítséget, mert a házukat szerették volna kibővíteni a kert felé, hogy a lányok gyakrabban élvezhessék a szabad levegőt egy teraszon. A megbízott építési vállalkozó azonban félbehagyta a munkát, eltorlaszolva a törmelékekkel a kertet, így a Fields-ikrek lényegében hónapokon keresztül a nappaliban rekedtek.