Évekig félrediagnosztizálták a fiatal nőt, aki belehalt ritka, súlyos betegségébe

2023.09.17.

Cikkünk több mint egy évvel ezelőtt frissült utoljára, a benne szereplő információk elavultak lehetnek.

Ritka tüneteivel fordult orvoshoz egy 25 éves nő. Az orvosok úgy vélték, pszichés eredetűek a problémái, így nem született helyes diagnózis. Stephanie Aston 33 évesen elhunyt. Azóta kiderült, panaszait egy EDS nevű betegség okozta.

Az orvosok nem vették komolyan annak a fiatal nőnek a panaszait, aki 25 évesen fordult először hozzájuk a problémáival 2015 októberében. Aston véraláfutásokra, súlyos migrénre, ízületi fájdalmakra és hasi fájdalomra panaszkodott, vashiányos volt, gyakran elájult és tachycardiája volt. Stephanie akkor még nem tudta, hogy egy ritka, de súlyos betegséget örökölt, az EDS-t, és az orvosai sem jöttek rá, mitől szenved.

Mi az EDS?

A testünk egyik legfontosabb, szinte mindenhol jelenlévő része a kötőszövet, ami a nevéhez illően elsősorban összeköti a szerveket, miközben stabilitást is biztosít nekik. Épp ezért okozhat súlyos problémákat, ha a kötőszövetben rendelleneség lép fel, mint az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) esetében. Ez a betegség a legtöbb esetben mindennapos fájdalommal jár a benne szenvedők számára, a tünetei pedig nagyon sokfélék lehetnek attól függően, hogy a szindróma melyik típusáról van szó. Az EDS okozta kötőszöveti problémák eredménye lehet például az ún. ízületi hipermobilitás, amikor irreálisan rugalmasan mozgathatók bizonyos testrészek, mondjuk valaki képes egy ujját egészen az alkarjáig hátranyomni, vagy a térdét előrefelé is hajlítani. De az EDS járhat együtt nagyon laza, rugalmas bőrrel is, amit könnyen el lehet húzni a helyéről (majd utána magától visszugrik). Jellemző tünet, hogy az erek nagyon átlátszanak a sérülékeny bőrfelületen, még olyan helyeken is, mint a mellkas. A kötőszövet problémái pedig az erek stabilitását is érintik, így ez a szindróma okozhat artériás szakadásokat, szívbillentyűhibákat is, ami a betegek életét is közvetlenül fenyegeti. A betegségről bővebben itt írtunk.

Astont beutalták a kórházba, ám az orvosa úgy vélte, csak színleli ezeket a tüneteket. – írja az UNILAD.

Ezt követően a fiatal nőt pszichiátriai megfigyelés alá helyezték, az orvosok önkárosításra gondoltak, vizsgálatokról vizsgálatokra küldték. Azt is felvetették, hogy anyja fizikailag bántalmazhatja, hiszen erre utaló jeleket véltek felfedezni a testén.

Aston - mivel évekig félrekezelték - szeptember 1-jén elhunyt aucklandi otthonában.

Forrás: PhotoAlto via AFP/Frédéric Cirou / Altopress/Frederic Cirou

Kutatások szerint a nőket könnyebben diagnosztizálják félre, mint a férfiakat. Sokszor vélik úgy, hogy panaszaik pszichés eredetűek, ezért gyakran már csak későn kapnak érdemi kezelést.