Lesch-Nyhan-szindróma - 11 évesen harcol egy ritka betegséggel ez a kisfiú

A Lesch-Nyhan-szindróma az X kromoszómához köthető öröklődő betegség, melyre egyelőre nincsen gyógymód. A tudomány jelenlegi állása szerint az ebben a kórban szenvedő emberek, legfeljebb 40 éves korukig élnek, és az esetek túlnyomó részében végig tolókocsihoz vannak kötve. A betegség - az öröklésmód miatt - szinte csak fiúkat érint, de nők is lehetnek a hibás gén hordozói. A szindrómában szenvedő babák a születésükkor még teljesen egészségesnek tűnnek, bár fejméretük kisebb lehet a normálistól, de ez sem akkora eltérés, ami miatt azonnal gyanakodni kellene a szindrómára.

A betegség első jele, általában a 3-4 hónappal a születésük után jelentkezik, ekkora marad el a motoros fejlődés a normálistól, vagyis

Ezek mellett az idegrendszer is sérül, a reflexek pedig fokozottakká válnak.

"Davey esetében alapvetően rengeteg olyan esetről beszélünk, amikor árt magának. Csak extrém, szélsőséges esetekről tudok beszámolni. Davey nem tud állni, járni, és régóta gond van a fejmozgásával is" - mondta a kisfiú édesanyja, Jaren.

A szülőknek naponta meg kell tenniük különböző speciális óvintézkedéseket, hogy Davey ne ártson magának, beleértve a karjára erősített fogantyúkat és egy kenguru alakjára hasonlító "zsákot", amely segítségével a lábait tartják kordában. De

Szakértők szerint a Davey viselkedéséhez hasonló öncsonkító magatartás, minimálisan javítható úgynevezett viselkedésterápiával.

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedők többsége az izom folyamatos görcsös merevsége miatt képtelenek járni, életük végéig tolókocsihoz kötve élnek. Olyan melléktünetekre is figyelni kell, mint a köszvény, illetve a vérszegénység, melyeket gyógyszeresen tudnak kezelni az orvosok, viszont sem a neurológiakárosodás, sem az értelmi visszamaradottság nem fordítható vissza.