A rézből is megárt a sok: ilyen súlyos és ritka betegség a Wilson-kór

Gyűrűt kapni általában jó dolog, de ha valaki a Kayser-Fleischer gyűrű birtokába jut, az elkezdhet aggódni.

az esetek 50-60%-ában jelentkezik. De nem csak ebből derülhet ki, hogy valaki Wilson-kóros. A betegség rendszerint fiatal korban (tipikusan 4 és 30 éves kor között) jelenik meg, és gyerekek esetében főként a májbetegség tüneteivel jár együtt, felnőttek esetében pedig inkább neurológiai tünetek kíséretében jelentkezik. Ilyenek lehetnek: a has megnagyobbodása, étvágytalanság, sárgaság, hasi fájdalom, (vér)hányás, illetve kézremegés, nyelészavar, nehéz beszéd, akadozó mozgás, kifejezés nélküli arc, szellemi leépülés.

Mindennek oka pedig egy olyan anyag, amit amúgy rendkívül nagy becsben szokás tartani, és ami kis mennyiségben az emberi szervezet számára is fontos nyomelem.

mivel a májuk nem képes a felesleg eltávolítására. Emiatt először a májban, majd a központi idegrendszerben és egyéb szervekben, például a szemben is olyannyira megnő a réz mennyisége, ami a fent említett tüneteket okozza, és nagyon súlyos következményekkel jár.

A betegséget 1912-ben írta le Samuel Alexander Kinnier Wilson amerikai származású brit idegorvos, így a nevét is róla kapta.

Jó hír, hogy nagyon ritka, egymillió emberből csak harmincat érint, azaz Magyarországon körülbelül háromszázan élhetnek jelenleg Wilson-kórral. Már csak azért is ilyen ritka, mivel a betegség autoszomális recesszív öröklődésű, csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől a hibás gént örökli.

épp ezért rendkívül fontos a minél gyorsabb felismerése. Szerencsére a Wilson-kór kezelhető, ha nem is gyógyítható. Időben diagnosztizálva megkaphatják a betegek azt a kezelést, amivel teljes életet élhetnek. A Wilson-kór kezelésének célja kettős: egyrészt a korábban felhalmozódott rezet kell eltávolítani a szervezetből, másrészt azt megakadályozni, hogy újra felszaporodhasson. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok pedig a vérben kötik meg a rezet, és segítik annak ürülését a vizelettel.

A kezelésnek viszont egész életen át tartania kell – és mivel genetikai betegségről van szó, ezért nagyon fontos a hozzátartozók szűrése is.

Korábban mi is beszámoltunk a Wilson-kóros indiai kisfiú Dipanshu esetéről, aki 6 évesen egyszer csak folyamatos hasfájásra kezdett el panaszkodni. Ezután a hasa elkezdett duzzadni, és háromszor akkorára nőtt, mint amekkorának normál esetben kellene lennie. A helyi orvos nem jött rá, mi okozza ezt a problémát, ezért elküldte őket egy kétnapi vonatútra lévő nagyvárosba. Itt a Wilson-kórt diagnosztizálták nála, méghozzá előrehaladott állapotban. A kisfiúnak így vesedonorra és transzplantációra volt szüksége.

A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunk korábbi részeiben a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma, az Alice Csodaországban-szindróma, a kőember-betegség, a kuru, a situs inversus, az idegen akcentus szindróma, a morgellon, a pica evési rendellenesség, a fekete szőrnyelv és a jávorfa szirup betegség tüneteivel, veszélyeivel és híres eseteivel kapcsolatos érdekes információkat olvashatsz.