Juharszirupra hasonlít az ebben a ritka betegségben szenvedők vizelete

A jávorfaszirup betegséget egyszerre könnyű és nehéz felismerni. A tünetei nagyon jellegzetesek: a benne szenvedő betegek vizelete (de akár a verejtéke, sőt bizarr módon a fülzsírja is) édes illatú lesz, amit Észak-Amerikában az ott igencsak elterjedt élelmiszer nyomán juhar-, vagy jávorfasziruppal azonosítanak, míg például Keleten hasonló növényzet híján a görögszénára emlékezteti a diagnosztizálókat. Viszont hiába ilyen tipikusak a tünetei, ezt rendszerint másoknak kell észrevenniük, hiszen szinte kizárólag csecsemő- vagy kisgyerekkorban jelentkezik, amikor pedig ugyebár még az sem mindig egyértelmű a szülők számára, hogy mihez képest változik meg a kis beteg vizelete.

A jávorfaszirup betegség örökletes: csak akkor alakul ki, ha a születő gyermek mindkét szülőjétől megkapja az ezért felelős „hibás" gént. Ha csak az egyik szülőjétől kapja meg az ominózus gént, akkor hordozóvá válik: ő maga nem betegszik meg benne, de a gyerekének továbbadhatja az említett módon. A genetikai eredete miatt a megfelelő szűrővizsgálatokkal kimutatható már a terhesség idején is, de nagyon-nagyon ritkán fordul elő: az Egyesült Államokban 180 000 emberre mindössze 1 eset, Ausztriában 250 000 emberre 1 eset jutott a vonatkozó vizsgálatok szerint. Ugyanakkor zárt közösségekben gyakoribb lehet az előfordulása, egy felmérés alkalmával például a pennsylvaniai amishok között 176 élveszületésre jutott 1 jávorfaszirup betegségben szenvedő csecsemő.

A különleges tüneteket az okozza, hogy a jávorfaszirup betegségben szenvedők esetében nem, vagy nem elég jól működnek bizonyos enzimek, és ezért egyes aminosavak lebontása nem megfelelően működik a szervezetükben, ami miatt bizonyos anyagok felszaporodnak a vérben. Ezekből a sejtek működését zavaró anyagcseretermékek képződnek, amik a vizelettel ürülnek ki, és ezeknek lesz aztán olyan jellegzetes illata. Önmagában persze az még senkit sem zavarna különösebben, hogy más illatú, sőt kellemes illatú lesz valaki vizelete, de ezek a tünetek sajnos sokkal súlyosabb és sokkal veszélyesebb működési zavarokra utalnak, sőt járnak együtt vele. A jávorfaszirup betegségben szenvedő csecsemők súlya sem növekszik megfelelően, gondjaik vannak a szopással, gyakori a hányás náluk, izommerevség és gyengeség sújtja őket. Ha pedig nem ismerik fel időben a betegséget, a szövődményei nagyon veszedelmes következményekkel járhatnak a növekedési problémáktól és mentális rendellenességektől az agykárosodáson, vakságon, kómán át egészen a halálig.

A jávorfaszirup betegség tünetei a klasszikus, leggyakoribb esetben már a születés utáni 24-48 órán belül jelentkeznek. Előfordulhat azonban olyan eset is, hogy csak később jön elő, 5 hónapos és 7 éves kor között. De létezik olyan, még ritkább fajtája is, amelyik esetében a páciensek fejlődése, növekedése és egészségügyi funkciói alapvetően normálisak, és csak időlegesen, erős stressz, fertőzés, vagy táplálkozási problémák esetében jön elő ez a betegség. A gyógyítása többféleképpen is lehetséges. Sürgős vészhelyzet esetében vérátömlesztésre vagy dialízisre is szükség lehet, de ha még időben felismerik a betegséget, egy szigorúan beállított és tartott diéta kordában tarthatja a tüneteit. Véglegesen megszabadulni tőle májátültetéssel lehetséges, ezt azonban a beavatkozás drasztikus volta és egyéb kockázatai miatt nagyon ritkán alkalmazzák.

A világ legkülönlegesebb betegségeiről szóló cikksorozatunk korábbi részeiben a progéria, a gigantizmus, a vízallergia, a kék bőr jelenség, a faember-betegség, a Möbius-szindróma és az Alice Csodaországban-szindróma a kőember-betegség, a kuru, a situs inversus, az idegen akcentus szindróma, a morgellon, a pica evési rendellenesség és a fekete szőrnyelv tüneteivel, veszélyeivel és híres eseteivel kapcsolatos érdekes információkat olvashatsz.